國家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合國家衛(wèi)生健康委員會，公布了《關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告》。
其中，對罕見病新藥在國內(nèi)申請注冊可謂重大利好。
“對防治嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品審評中心（以下簡稱藥審中心）建立與申請人之間的溝通交流機制，加強對藥品研發(fā)的指導(dǎo)，對納入優(yōu)先審評審批范圍的注冊申請，審評、檢查、審批等各環(huán)節(jié)優(yōu)先配置資源，加快審評審批?！?/span>
此外，罕見病的“進口藥品注冊申請人經(jīng)研究認(rèn)為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數(shù)據(jù)直接申報藥品上市注冊申請?！边@意味著，藥企可以用國外臨床試驗取得的數(shù)據(jù)，直接申報在國內(nèi)新藥注冊。
在這個公布公布之前，罕見病的新藥已經(jīng)享受減免臨床試驗的優(yōu)惠。如今，這個公告更進一步，提出，“對于本公告發(fā)布前已受理并提出減免臨床試驗的上述進口藥品臨床試驗申請，符合《藥品注冊管理辦法》及相關(guān)文件要求的，可以直接批準(zhǔn)進口。”
其他鼓勵政策包括：
簡化基于產(chǎn)品安全性風(fēng)險控制需要開展藥品檢驗工作。
取消進口藥品再注冊核檔程序，進口藥品再注冊申請受理后，全部資料轉(zhuǎn)交藥審中心審評審批。
如此利好的政策春風(fēng)拂面，哪些藥企的哪些罕見病新藥有可能率先進入國內(nèi)，申報新藥注冊，盡快為患者使用呢？
健點子ihealth按照國家衛(wèi)健委最新公布的第一批罕見病目錄的順序，梳理了在研和已經(jīng)在國外批準(zhǔn)的罕見病新藥，呈現(xiàn)給大家。
這是系列報道的第一部分。收集了以A到D開頭的罕見病的新藥和藥企。
肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）
公司：Chemigen
主打新藥：CC001
Chemigen公司的新藥CC001在2016年獲得了243,000美元的經(jīng)費，用于一期臨床試驗的開發(fā)，治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。
這個口服新藥目前在健康志愿者已經(jīng)完成了劑量遞增試驗。
作為進行性肌萎縮的一種，肌營養(yǎng)不良患者協(xié)會MDA和ALS協(xié)會（Target ALS 基金會）合作，出資10萬美金，獎勵能發(fā)現(xiàn)ALS生物標(biāo)志物的科研人員。
2. 囊性纖維化（CF）
公司：Vertex巔峰制藥
主打新藥：Kalydeco（ivacaftor）
位于波士頓的巔峰（Vertex）公司專注生產(chǎn)囊性纖維化的新藥。主要暢銷CF藥就是Kalydeco（ivacaftor）。
Kalydeco已經(jīng)在美國，歐盟，澳大利亞和加拿大獲得批準(zhǔn)，用于治療具有CFTR基因特異性突變的囊 性纖維化的患者。
去年5月，Kalydeco又被批準(zhǔn)用于囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)子（CFTR）基因中有23個殘留功能突變之一的CF患者（2歲及以上）?；颊咴诿绹A(yù)計只有900多人。
3. 先天性肌強直營養(yǎng)不良（NDM）
公司：吉利德科學(xué)
主打新藥：鹽酸雷諾嗪(ranolazine)
鹽酸雷諾嗪目前獲批治療心絞痛。吉利德和俄亥俄州兒童醫(yī)院攜手，進行臨床試驗，治療先天性強直營養(yǎng)不良, 強直營養(yǎng)不良癥1型的癥狀。
4. 進行性肌營養(yǎng)不良（包括杜氏DMD，貝克BMD等）
1）外顯子51跳躍eteplirsen
Sarepta公司
Exondys 51是第一個獲得批準(zhǔn)的DMD藥物，針對51號外顯子跳躍。在患者的骨骼肌中，該藥能夠提高dystrophin蛋白的含量。
2） Emflaza（地夫考特）
PTC制藥
2017年2月獲得FDA批準(zhǔn)，成為第二個獲批的DMD新藥。
Emflaza是一種抗炎的糖皮質(zhì)激素藥物。雖然其他國家上市已久，但是沒有被批準(zhǔn)治療DMD。馬拉松制藥隨后以1.4億美元將Emflaza賣給了PTC制藥公司。
3）PTC-124（Ataluren)
PTC公司
治療無義突變，能夠和核糖體作用，幫助其越過不成熟終止子，完成 dystrophin蛋白的翻譯。
雖然在歐盟獲得有條件批準(zhǔn)，但是，PTC-124兩次被美國FDA拒絕，因為沒有達成臨床試驗的終點。
4） Raxone(艾地苯醌)
瑞士Santhera制藥
艾地苯醌是輔酶Q10的合成類似物。
作為線粒體電子傳遞鏈中的轉(zhuǎn)運蛋白，輔酶Q10的合成類似物能夠增加細(xì)胞內(nèi)ATP的產(chǎn)生。
Raxone在延緩DMD患者呼吸功能喪失方面具有潛在的價值。目前已經(jīng)進入了三期臨床試驗。英國監(jiān)管機構(gòu)同意該藥物進入國家早期獲得藥物計劃（EAMS），免費供DMD患者使用。
5) MA-0211
安斯泰來
一個針對線粒體的新藥，由安斯泰來旗下的Mitobridge公司研制。
該藥為PPARδ調(diào)節(jié)劑，通過調(diào)節(jié)細(xì)胞代謝來增加線粒體的功能以及合成，目前在I期臨床試驗階段。
6) HT-100
明石（Akashi）公司
一種膠原I合成抑制劑的口服緩釋劑，能夠緩解炎癥，促進肌肉生長，由Akashi公司研制。2016年2月，其高劑量組臨床試驗發(fā)生了患者死亡事件，導(dǎo)致該藥物的臨床試驗被叫停。FDA同意恢復(fù)HT-100的臨床試驗。該藥目前處于二期臨床試驗。
