傳統(tǒng)的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展到今天，已經(jīng)過(guò)了突飛猛進(jìn)的時(shí)期，似乎已經(jīng)進(jìn)入了瓶頸階段，好比蒸汽機(jī)時(shí)代，相對(duì)于人力的確是效率得到了很大的提高，但是想要再突破已經(jīng)不再現(xiàn)實(shí)。
無(wú)論我們對(duì)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)抱有怎樣的期望，現(xiàn)實(shí)就是能真正有效發(fā)揮作用的領(lǐng)域已經(jīng)很難再擴(kuò)展，面對(duì)絕大部分無(wú)能為力的疾病，除了患者和家屬抱有的心理期望，耗費(fèi)人力物力之外，并不能發(fā)揮什么實(shí)際作用。
傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)是結(jié)合臨床醫(yī)生的個(gè)人實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)和客觀的科學(xué)研究證據(jù)，對(duì)于癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進(jìn)行治療，但治療效果卻千差萬(wàn)別。傳統(tǒng)治療方案顯示，腫瘤的無(wú)效率高達(dá)75%，糖尿病無(wú)效率43%，抑郁癥無(wú)效率也有38%。
汽油的發(fā)現(xiàn)和使用，使得人類進(jìn)入了內(nèi)燃機(jī)時(shí)代，效率一下子比蒸汽機(jī)提高了很多倍，效率的量變給人類帶來(lái)了很多生活的質(zhì)變。隨著人類基因組的解碼，人們逐漸意識(shí)到大多數(shù)疾病的發(fā)生是自身遺傳密碼和外界環(huán)境共同作用的結(jié)果，使得精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)具有了強(qiáng)有力的科學(xué)理論基礎(chǔ)?；虻慕獯a和使用，是不是與汽油的發(fā)現(xiàn)和使用有異曲同工之妙，給人體這部機(jī)器引入新的燃油形式，提供更為高效的動(dòng)力來(lái)源，在傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)發(fā)展到特定的時(shí)期，自然給我們指明的正確道路，目前還不能夠完全肯定。但是傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)已經(jīng)到了需要升級(jí)換代，以更高的效率適應(yīng)人類對(duì)健康的需求，卻是毋庸置疑的。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是循證醫(yī)學(xué)的升級(jí)版，目的就是為了從全新的角度來(lái)認(rèn)識(shí)疾病，提高治療的有效性和針對(duì)性，解決目前還無(wú)法解決的醫(yī)學(xué)難題，從自然發(fā)展邏輯角度來(lái)分析，這條路應(yīng)該是正確的方向。
基因測(cè)序是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)
精準(zhǔn)醫(yī)療旨在向患者提供疾病精確診斷和個(gè)性化的治療方案，并將醫(yī)療技術(shù)提升到病前預(yù)防水平，而基因測(cè)序技術(shù)也為其提供了可能性。
基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。它能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運(yùn)動(dòng)天賦，酒量等。
其中，比較著名的應(yīng)用是針對(duì)唐氏綜合征篩查的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。只需要孕婦5毫升血，通過(guò)化驗(yàn)血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性，從而很大程度上實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
基于基因測(cè)序，精準(zhǔn)醫(yī)療也能得到長(zhǎng)足發(fā)展，尤其在人類攻克腫瘤這一難題前，基因測(cè)序給腫瘤的預(yù)防和治療提供了一個(gè)全新的思路。
比如，研究者通過(guò)對(duì)上萬(wàn)名癌癥患者的腫瘤DNA序列收錄和比對(duì)后發(fā)現(xiàn)腫瘤從某種程度上說(shuō)，是1000種或者100萬(wàn)種病變的結(jié)合，每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯(cuò)誤。每一個(gè)腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”，充滿怪異的功能紊亂的細(xì)胞以及大量出問(wèn)題的DNA。
據(jù)記者了解，有一項(xiàng)針對(duì)腎癌的研究發(fā)現(xiàn)，沒(méi)有兩名患者存在相同的基因錯(cuò)誤，同一名患者體內(nèi)也沒(méi)有兩個(gè)基因變異相同的腫瘤，而這，也進(jìn)一步說(shuō)明了精準(zhǔn)醫(yī)療的必要。找到變異的基因通常能夠告訴科學(xué)家如何攻擊癌癥，藥物研發(fā)人員已經(jīng)發(fā)明了幾十種靶向療法藥物，能夠?qū)ｉT對(duì)存在特定癌癥相關(guān)基因變異的細(xì)胞發(fā)動(dòng)攻擊，殺死這些細(xì)胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中，每一種癌癥都存在一個(gè)弱點(diǎn)，基因組測(cè)序（或者其他全面的生物學(xué)數(shù)據(jù)分析法）能夠找到癌癥的這個(gè)弱點(diǎn)。
基因測(cè)序作為整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)以及目前發(fā)展得相對(duì)比較成熟的領(lǐng)域，隨著技術(shù)的進(jìn)步以及成本的下降，近年來(lái)發(fā)展迅速，更是吸引了大量的資本的注意。有數(shù)據(jù)顯示，截止到2017年11月底，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)領(lǐng)域融資總額超過(guò)10億美元。與2016年相比，上漲了219%，今后五年増速預(yù)計(jì)15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的三到四倍。
2030年前將向精準(zhǔn)醫(yī)療投入600億
近年來(lái)，隨著我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)迅速發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的研究與應(yīng)用取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究作為科技部國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)，對(duì)構(gòu)建國(guó)家大型健康隊(duì)列和重大疾病專病隊(duì)列，建立多層次生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，建立大規(guī)模疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評(píng)價(jià)體系等方面具有重要意義，是顯著提升人口健康水平、實(shí)施健康中國(guó)戰(zhàn)略過(guò)程中不可或缺的一部分。
其實(shí)，“精準(zhǔn)醫(yī)療”本身并不是一個(gè)新的概念，隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，以及所帶動(dòng)的癌癥基因組圖譜計(jì)劃等大型項(xiàng)目的完工，通過(guò)大數(shù)據(jù)的積累、挖掘，以及個(gè)人信息的融合，精準(zhǔn)醫(yī)療將通過(guò)一種新的診療方式對(duì)癌癥等復(fù)雜疾病的診斷和治療帶來(lái)新的契機(jī)。
早在2011年，美國(guó)醫(yī)學(xué)界首次提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的概念，2015年1月20日，奧巴馬在美國(guó)國(guó)情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)新時(shí)代。同年2月，由我國(guó)科技部和原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委牽頭，成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，開啟了中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。據(jù)了解，在2030年前，我國(guó)將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。
綜合來(lái)看，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)正處于起步階段。但是，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)內(nèi)先發(fā)企業(yè)正在抓緊構(gòu)筑技術(shù)壁壘，搶占市場(chǎng)份額，從而加速了精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)向成長(zhǎng)階段的過(guò)渡。預(yù)計(jì)再過(guò)2-3年，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)將進(jìn)入到成長(zhǎng)階段。
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