近日，第四屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會在京召開。與會專家就精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序全產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展的未來之路進(jìn)行了深入探討。
近年來，隨著我國精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)迅速發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的研究與應(yīng)用取得了長足的進(jìn)步。專家和業(yè)內(nèi)人士表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究作為科技部國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)，對構(gòu)建國家大型健康隊(duì)列和重大疾病專病隊(duì)列，建立多層次生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺，建立大規(guī)模疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評價(jià)體系等方面具有重要意義，是顯著提升人口健康水平、實(shí)施健康中國戰(zhàn)略過程中不可或缺的一部分。
中國工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏在會上指出，精準(zhǔn)是醫(yī)學(xué)發(fā)展的目標(biāo)和要求，需要科技創(chuàng)新的推動。精準(zhǔn)的要求貫穿醫(yī)學(xué)全過程，依賴于大數(shù)據(jù)的支撐，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療需要多學(xué)科交叉融合，最終實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化治療，避免治療不足，防止治療過度。
中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京表示，相對于診斷和治療來說，對疾病的精準(zhǔn)預(yù)防顯得更為重要。精準(zhǔn)醫(yī)療需要跨學(xué)科、多組學(xué)技術(shù)聯(lián)合使用，解決不同臨床需求。各企業(yè)機(jī)構(gòu)應(yīng)該加強(qiáng)自主創(chuàng)新，政府也應(yīng)該加大政策、體制改革力度，為更多的普通大眾服務(wù)。同時(shí)各方應(yīng)加強(qiáng)交流切磋，共同推進(jìn)我國精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。
值得一提的是，“癌癥早篩”“基因大數(shù)據(jù)”“消費(fèi)級基因檢測”“三代測序”等成為本次會議上熱議的高頻詞匯。
基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，又叫基因譜測序，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運(yùn)動天賦，酒量等。其中，比較著名的應(yīng)用是針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，中國基因測序市場已于2016年突破50億人民幣，預(yù)計(jì)2022年將達(dá)到300億人民幣的市場規(guī)模。
詹啟敏指出，未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)該將貫穿包括疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、診斷及分類、藥物應(yīng)用、療效評估、預(yù)后預(yù)測在內(nèi)的疾病全過程。而要實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)”，就離不開基因測序。
程京表示，現(xiàn)階段，基因測序能夠檢測出一個(gè)人罹患13類150多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，未來還會更多，基因檢測不僅能夠輔助臨床治療，也可以應(yīng)用在預(yù)防醫(yī)學(xué)。
不過，在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究員、WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心主任黃尚志教授看來，現(xiàn)在的基因測序越來越易操作，而測序結(jié)果越來越難解讀。此外，認(rèn)知滯后、技術(shù)濫用、無序競爭等都是整個(gè)行業(yè)發(fā)展面臨的主要問題。
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