基因治療戈謝病 曙光初現(xiàn)

戈謝病由GBA突變導(dǎo)致,  是一種嚴重的神經(jīng)退行性疾病，包括一種可以致命的兒童類型。

戈謝病是一種遺傳疾病, GBA在細胞和某些器官中積聚導(dǎo)致。

戈謝病的特點是瘀傷、疲勞、貧血、血小板計數(shù)低、肝脾腫大。

目前治療戈謝病 （Gaucher's disease）的主要方法是酶替代療法，但是，酶替代療法主要治療癥狀較為溫和的成人類型，這種戈謝病類型表現(xiàn)為肝脾腫大。

目前沒有治療急性戈謝病的方法，這是因為，酶無法穿越血腦屏障。

一種基因治療戈謝病的方法，在動物模型上出現(xiàn)了希望。

倫敦大學(xué)的研究人員研發(fā)的這種基因療法，利用一種腺相關(guān)病毒9型（AAV9）矢量編碼GBA，在患有戈謝病的小鼠模型中，在子宮內(nèi)注射了這個基因后發(fā)現(xiàn)，與沒有治療的小鼠相比，經(jīng)過治療的小鼠存活率從15天增加到約18周，與此同時，神經(jīng)元的損失也有減少。

沒有一個接受治療的小鼠有前肢麻痹或肌肉虛弱。

這個倫敦大學(xué)的研究成果發(fā)表在自然醫(yī)學(xué)（Nature Medicine）雜志上。

而且，這個基因療法可以在產(chǎn)后進行顱內(nèi)和靜脈注射的基因治療，結(jié)果顯示，均能增加存活率。

并且，運動障礙得以減少, 體重和身體協(xié)調(diào)方面也有改進， GBA 表達趨于正常。

此外，研究人員使用超聲引導(dǎo)技術(shù)將AAV9 矢量編碼基因輸送到兩只獼猴的大腦中。兩只獼猴都增加了基因表達。

這些研究"提供了概念的證明（Proof of Concept） " , 它是  "技術(shù)上可行 " , 能夠使用超聲引導(dǎo)技術(shù)提供基因治療載體, 并且可以使用在人的胎兒，倫敦大學(xué)的研究人員，論文的作者西蒙Waddington對生物世紀表示。

與酶替代療法相比，基因療法的好處是能夠穿越腦血屏障，直接將糾正后的基因輸送到顱內(nèi)。

但是，基因療法仍然處于前期研究，許多問題都有待回答。比如：治療的持久性，可能的副作用等等。

目前，研究人員正與阿波羅療法（Appollo Therapeutics） 合作, 優(yōu)化載體系統(tǒng), 并對嬰兒出生后的戈謝病治療進行前期研究。

阿波羅是倫敦大學(xué)學(xué)院、倫敦帝國學(xué)院、劍橋大學(xué)和阿斯利康（AstraZeneca,  葛蘭素史克（GSK） 和強生（J&J）創(chuàng)新中心的合資企業(yè)。