根據(jù)最近由來自匹斯堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院作出的一項(xiàng)研究成果，一類在3%-4%帕金森癥患者中表達(dá)的基因?qū)τ谄浼膊〉陌l(fā)生具有重要的作用。這一基因叫做LLRK2，此前認(rèn)為該基因的突變會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。然而，根據(jù)最近的這項(xiàng)研究，研究者們認(rèn)為其重要性比原先認(rèn)為還要大。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《Science Translational Medicine》。
圖片來源： the Greenamyre lab
帕金森癥影響著美國一百萬的人群，全球范圍內(nèi)1000萬的人群。影響該疾病發(fā)生的因素包括遺傳因素以及環(huán)境因素。2004年，研究者們發(fā)現(xiàn)LRRK2基因突變會(huì)導(dǎo)致該蛋白的過量激活，進(jìn)而使得一小部分人群患病。然而，由于該基因在神經(jīng)細(xì)胞中的表達(dá)量極低，因此難以進(jìn)行相關(guān)研究。
為了解決這一問題，作者等人構(gòu)建了一個(gè)分子“燈標(biāo)”，能夠與LRRK2融合在一起。當(dāng)該蛋白過表達(dá)的時(shí)候會(huì)在顯微鏡下觀察到熒光。這一手段使得他們能夠研究大腦中LRRK2的過表達(dá)情況。
研究者們利用這一手段對(duì)健康人以及帕金森癥患者死后捐獻(xiàn)的腦組織進(jìn)行研究。他們均不存在LRRK2的突變。
有意思的是，作者等人發(fā)現(xiàn)患者腦組織中“多巴胺神經(jīng)元”中LRRK2的表達(dá)量會(huì)比正常人高。這意味著LRRK2的過度激活對(duì)于所有帕金森癥患者均有作用，而不僅僅針對(duì)于該基因的突變亞群。
另外一個(gè)主要的發(fā)現(xiàn)是LRRK2與另外一種叫做a-突觸核蛋白（路易氏小體的組分）存在協(xié)同作用。
未來，研究者們計(jì)劃進(jìn)一步通過抑制LRRK2過度激活防止神經(jīng)退行性疾病的發(fā)生。
原始資訊：Parkinson's treatments being developed could benefit most people with the disease
原始出處：Di Maio el al., "LRRK2 activation in idiopathic Parkinson's disease,"Science Translational Medicine (2018). stm.sciencemag.org/lookup/doi/ … scitranslmed.aar5429
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