全球首款腦膠質(zhì)瘤基因檢測試劑盒獲批上市

7月23日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準(zhǔn)了廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司申請的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯(lián)合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”，該產(chǎn)品將成為國內(nèi)首個獲得CFDA批準(zhǔn)的NGS腫瘤多基因檢測試劑盒。

近日，泛生子自主研發(fā)的“人IDH1基因突變檢測試劑盒”和“人TERT基因啟動子突變檢測試劑盒”（以下簡稱IDH1/TERT基因檢測試劑盒）經(jīng)國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）審查，成為全球首款獲批上市的適用于腦膠質(zhì)瘤IDH1/TERT基因的檢測試劑盒！

國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）準(zhǔn)產(chǎn)批件通知

IDH1/2兩個基因的熱點突變最早于2009年由美國杜克大學(xué)講席教授、泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)家閻海教授及其合作伙伴在成人膠質(zhì)母細胞瘤（一種惡性腦腫瘤）患者中發(fā)現(xiàn)，成果分別刊登于《Science》和《New England Journal of Medicine》。

2013年，閻海教授又發(fā)現(xiàn)TERT啟動子突變是多種常見腫瘤的關(guān)鍵驅(qū)動因素，可作為腦膠質(zhì)瘤分子分型的又一重要依據(jù)，成果刊登于《PNAS》。后續(xù)研究顯示，IDH基因的突變和TERT啟動子的突變可對大約80%的膠質(zhì)瘤患者進行分子分型。

基于此，2016年，閻海教授受世界衛(wèi)生組織邀請，參與編寫新版《WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類》指南，引入IDH1/2等腦腫瘤分子分型標(biāo)準(zhǔn)，這是人類歷史上第一次將分子分型納入腦腫瘤診斷金標(biāo)準(zhǔn)。

繼發(fā)現(xiàn)IDH突變和TERT啟動子突變后，2018年，閻海教授及其合作伙伴再次發(fā)現(xiàn)兩種新的膠質(zhì)母細胞瘤分子分型，從而基本完成了膠質(zhì)母細胞瘤基因圖譜的繪制，成果刊登于《Nature Communications》；由閻海教授主導(dǎo)的IDH“百科全書”式研究綜述亦于2018年登上《Cancer Cell》，對IDH抑制劑在腦膠質(zhì)瘤和急性髓細胞性白血病（AML）中的臨床前及臨床研究進行，并對攜帶IDH1/2突變腫瘤的潛在替代治療方法和免疫治療情況進行了描述。

定位于癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療全周期，泛生子自創(chuàng)立以來，著力打造“服務(wù)+產(chǎn)品”的業(yè)務(wù)形態(tài)，并已布局了多個癌種的分子檢測服務(wù)和產(chǎn)品： 

檢測服務(wù)

神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤領(lǐng)域已處于行業(yè)領(lǐng)軍地位，并向呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)癌癥等中國人群多發(fā)的、特有的癌種加速拓展；同時在液態(tài)活檢和癌癥早篩領(lǐng)域持續(xù)發(fā)力，率先推出兩款基于腦脊液的液體活檢產(chǎn)品和國內(nèi)首款基于液體活檢技術(shù)的尿路上皮腫瘤基因檢測產(chǎn)品，可實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)和動態(tài)監(jiān)測。

IVD產(chǎn)品

除了此次上市的兩款試劑盒之外，生物芯片閱讀儀GENETRON 3D（注冊號：渝械注準(zhǔn)20172400136）也已于2017年底獲批上市。未來，泛生子還會有適用于更多癌種、更多技術(shù)平臺的IVD產(chǎn)品不斷面市，并以強大實力致力于構(gòu)建從癌癥基因組學(xué)基礎(chǔ)研究到臨床應(yīng)用的完美閉環(huán)。