基因治療有望治療哪些遺傳病？

目前在研的基因療法涉及哪些治療領(lǐng)域呢？健點(diǎn)子小編帶你一起探索。

遺傳性疾病是基因治療的最大的一塊，目前在研的基因治療包括以下的領(lǐng)域：

龐貝病

佛羅里達(dá)大學(xué)分離出來的基因公司，Larceta 療法公司是一個(gè)以腺相關(guān)病毒（ AAV） 為基礎(chǔ)的基因治療公司, 其從佛羅里達(dá)大學(xué)獲得技術(shù)許可, 目前正在進(jìn)行治療龐貝病和其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。

近日，Larceta獲得了3000萬美元的投資，投資方是Sarepta公司。這個(gè)投資讓Sarepta擁有了Lacerta的三個(gè)基因治療。

Sarepta公司目前擁有首個(gè)獲批治療DMD的新藥，治療外顯子51跳躍的Exondys 51 。

最近發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，這個(gè)DMD新藥在4-6月份銷售額為7350萬美元, 比去年第二季度增長110%。

分析師認(rèn)為, 預(yù)計(jì)全年銷售額為2億9500萬美元至3億500萬美元。Sarepta公司表示將繼續(xù)研究國際市場的推出這個(gè)DMD新藥, 尤其是在歐洲市場。

囊性纖維化（CF）

囊性纖維化是一種遺傳疾病，可導(dǎo)致持續(xù)的肺部感染，并會(huì)隨著時(shí)間的推移而限制患者的呼吸能力。

目前基因中已知的囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）的突變超過了2000種，其中很多都可以導(dǎo)致囊性纖維化疾病的發(fā)生。

全球約有7萬人患有該疾病?，F(xiàn)有和正在研發(fā)中的治療手段僅僅可以減緩疾病的進(jìn)程。因此囊性纖維化的發(fā)病率和死亡率仍舊高居不下、為患者的治療帶來了極大的負(fù)擔(dān)。

此外，導(dǎo)致疾病的特定基因變異決定了突變狀態(tài)，而現(xiàn)有的治療手段則因患者的突變狀態(tài)而效果各異。

德國藥企勃林格殷格翰 (BI)正在研究，通過在吸入制劑中使用復(fù)制缺陷型慢病毒(Lentivirus)載體將CFTR基因的健康拷貝引入到肺臟細(xì)胞中。

該方法已經(jīng)展示出了較高的基因轉(zhuǎn)移效率，為通過重復(fù)給藥來保持治療效果提供了可能性?；蛑委熓瞧駷橹刮ㄒ荒芙鉀Q所有CFTR突變的治療手段，勃林格公司表示。

戈謝病

倫敦大學(xué)的研究人員研發(fā)出一種基因療法，利用一種腺相關(guān)病毒9型（AAV9）矢量編碼GBA，在患有戈謝病的小鼠模型中，子宮內(nèi)注射了這個(gè)基因后發(fā)現(xiàn)，與沒有治療的小鼠相比，經(jīng)過治療的小鼠存活率從15天增加到約18周，與此同時(shí)，神經(jīng)元的損失也有減少。

沒有一個(gè)接受治療的小鼠有前肢麻痹或肌肉虛弱。

這個(gè)倫敦大學(xué)的研究成果發(fā)表在自然醫(yī)學(xué)（Nature Medicine）雜志上。

目前，研究人員正與阿波羅療法（Appollo Therapeutics） 合作, 優(yōu)化載體系統(tǒng), 并對(duì)嬰兒出生后的戈謝病治療進(jìn)行前期研究。

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）

目前，至少有三家公司正在進(jìn)行治療肌營養(yǎng)不良的基因治療試驗(yàn)，他們包括：輝瑞公司，Sarepta公司和Solid公司。

此外，Sarepta公司還收購了另一家基因治療公司Myonexus Therapeutics ，前期支付6000萬美元，將于開始MYO-101的臨床試驗(yàn)。

這是通過腺相關(guān)病毒載體（AAV）遞送sarcoglycan beta（SGCB）的基因療法，治療2型的肢帶型LGMD。