一文看懂基因編輯和基因療法七大最新進展

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1、緩解率達97%！血友病基因療法效果顯著

Spark Therapeutics宣布，12名甲型血友病患者在接受基因療法SPK-8011治療后，緩解率達到97％。Spark研發(fā)的SPK-8011是一種使用Spark200衣殼且含有密碼子優(yōu)化的人源因子VIII基因的新型生物工程腺相關病毒（AAV）載體。它可以更有效地轉導人肝細胞，并表達密碼子優(yōu)化的B結構域缺失的因子VIII基因，內源性產生因子VIII，用于治療甲型血友病。Spark總裁兼研發(fā)負責人Katherine High博士說：“這些早期數據進一步支持了因子活性水平超過12％對患者預后造成的巨大影響，使我們更接近消除自發(fā)性出血的目標，使甲型血友病患者不再需要定期輸注?！被诘侥壳盀橹沟目傮w結果，Spark打算在今年第四季度啟動3期試運行研究。在試運行研究完成后，3期參與者將接受2x10^12 vg/kg的SPK-8011。

2、黃斑變性基因療法效果顯著，有望擺脫定期注射

Regenxbio公司公布了基因療法RGX-314頗具前景的1期臨床試驗中期數據，該療法用于治療濕性年齡相關性黃斑變性（wAMD）。AMD可用的療法包括靶向VEGF（血管內皮生長因子）的眼內注射藥物（例如再生元的Eylea和羅氏的Avastin和Lucentis）。這些藥物可防止眼內滲漏血管的生長，但定期進行眼內注射會對患者的生活造成困擾。

Regenxbio帶來的一次性基因療法RGX-314有望為AMD患者帶來全新的治療體驗。RGX-314使用腺相關病毒來提供編碼可以中和VEGF活性的蛋白質的基因，旨在阻止因在眼睛中形成新血管而引起的視力喪失，從而減少抗VEGF眼內注射藥物的需求。研究結果發(fā)現，基因療法RGX-314在所有劑量下都是安全且耐受良好的，所有三組的蛋白質表達水平均具有劑量依賴性，抗VEGF藥物的注射也呈劑量依賴性減少。

3、羅氏反義核酸療法獲EMA優(yōu)先藥品資格

羅氏（Roche）宣布，歐洲藥品管理局（EMA）授予其在研藥物RG6042（曾用名IONIS-HTTRx）優(yōu)先藥品（PRIME）資格，用于治療亨廷頓?。℉D）。在一項1/2a期研究中，RG6042展示了減少致病性突變亨廷頓蛋白（mHTT）的能力。與FDA突破性療法認定類似，EMA的優(yōu)先藥品資格將加速潛力藥物審批，使其能盡快用于患者。

RG6042是第二代修飾反義寡核苷酸（ASO，antisense oligonucleotide），通過靶向人HTT mRNA來降低mHTT蛋白的合成和表達水平。RG6042是羅氏和Ionis之間全面深入的藥物篩選計劃的成果，該計劃專注于優(yōu)化靶向人HTT mRNA的ASO的有效性，特異性和耐受性。來自RG6042的初步數據第一次展示了成人HD患者的mHTT水平可以被降低。按計劃，羅氏將開展關鍵3期臨床試驗，旨在評估在較大患者群體中，RG6042的安全性和減緩成人HD的進展的有效性。

4、基因編輯新銳克?；颢@1700萬美元A輪融資

專注于開發(fā)CRISPR基因編輯技術平臺的公司——蘇州克?；蛏锟萍加邢薰拘纪瓿?700萬美元A輪融資，用于公司技術平臺完善、生產研發(fā)中心建設和推進新藥項目IND申報，以及產品線的擴充。本輪由啟明創(chuàng)投領投，清松資本、盛鼎投資共同投資。

克?；虺闪⒂?016年，位于蘇州生物醫(yī)藥產業(yè)園（BioBAY），由CRISPR基因編輯技術應用的先驅者聯合創(chuàng)辦。公司專注于新型醫(yī)藥、分子診斷領域中CRISPR技術原創(chuàng)性應用的開發(fā)，致力于解決難治愈性腫瘤、復雜遺傳性疾病的臨床需求。目前，克?；蛞呀洿罱巳蝽敿獾幕蚓庉嫾夹g平臺及基因遞送平臺。本輪融資后，克?；驅⑦M一步完善技術平臺和生產研發(fā)中心建設，推進新藥項目IND申報，并持續(xù)擴充產品管線。

5、啟函生物完成780萬美元A輪融資，致力解決異種器官移植

據報道，美國eGenesis姐妹公司杭州啟函生物科技有限公司（“啟函生物”）已于近日完成780萬美元A輪融資。本輪投資由紅杉資本中國基金領投，Arch Venture、北極光創(chuàng)投、 樹蘭醫(yī)療資本、Biomatics Capital Partners、Alta Partner等參與融資。接下來，啟函生物將加快建立其基因修改平臺，以推動異種器官移植的研發(fā)。

據悉，啟函生物由哈佛大學異種器官移植課題帶頭人楊璐菡博士，以及美國科學院和工程院雙院院士、哈佛大學知名遺傳學家George Church 教授共同創(chuàng)建，是一家將最新的基因編輯技術來獲取可用于人體移植的安全有效的異種細胞、組織和器官，并用于異種器官移植的創(chuàng)新型生物科技公司。

6、基因療法公司A輪融資5000萬美元，開發(fā)聽力損失藥物

專注于基因療法的初創(chuàng)公司Akouos宣布完成5000萬美元的A輪融資，以推動其首個在研項目進入人體臨床試驗，并加速開發(fā)多條研發(fā)管線，通過已經過驗證的機制和基因靶標來治療感覺神經性聽力喪失。此輪融資由5AM Ventures和New Enterprise Associates共同領投。Akouos公司正在針對單基因引起的感覺神經性聽力損失來開發(fā)創(chuàng)新療法。Akouos成立于2016年，通過其開發(fā)的基于腺相關病毒載體（AAV）的基因治療平臺，致力于開發(fā)感覺神經性聽力損失的治療藥物。

7、CRISPR基因編輯公司A輪融資2300萬美元，利用智能手機檢測疾病

Mammoth Biosciences近日宣布完成了2300萬美元的A輪融資，該輪融資由Mayfield領投，NFX和8VC參與投資。此外，蘋果公司首席執(zhí)行官Tim Cook先生和從事癌癥早期篩查的GRAIL公司首席執(zhí)行官Jeff Huber先生也參與了此次融資。值得注意的是，基因編輯專家Jennifer Doudna博士是這家公司的創(chuàng)始人之一。據悉，Mammoth將利用這筆融資資金進行平臺的開發(fā)、人才招聘和知識產權組合的擴充。

Mammoth又被稱為“Google of CRISPR”，專注于將CRISPR作為搜索基因序列的方法，而不是基因編輯能力本身。Mammoth采用的CRISPR專利技術旨在通過簡單且經濟實惠的即時檢測。首款產品旨在通過信用卡大小的即時檢測設備來實現疾病檢測的大眾化，以便快速、輕松、經濟地檢測多種疾病，且同時可在醫(yī)院和家中使用。這個過程只需要30分鐘的時間和一臺智能手機。