作者：Michael,Zoe
導(dǎo) 讀
公共衛(wèi)生管理一大需求是能夠及時及早的預(yù)測個體罹患疾病的風(fēng)險，以此進行提早的篩查與疾病干預(yù)。由于大多數(shù)常見疾病均存在遺傳的影響且大多數(shù)常見病由多基因影響，因此實現(xiàn)多基因預(yù)測風(fēng)險評估體系至關(guān)重要。來自麻省總醫(yī)院的Sekar Kathiresan教授率領(lǐng)其研究團隊開發(fā)了5種常見疾病-冠心病、房顫、2型糖尿病、炎癥性腸炎和乳腺癌的全基因組多基因組評分。其最新的研究成果發(fā)表于最新的《Nature Genetics》。
疾病風(fēng)險預(yù)測或使2500萬人收益
這些測試使用的基因信息來自基因庫中數(shù)百萬個樣本。通過這種全基因組分析可預(yù)測冠心病、房顫、2型糖尿病、炎癥性腸炎和乳腺癌五種疾病的罹患風(fēng)險，在患者出現(xiàn)任何癥狀之前及時及早篩選出這些致命疾病。
雖然這項研究是根據(jù)英國的基因信息庫數(shù)據(jù)進行，但它表明僅考慮遺傳變異因素，美國就有多達2500萬人的冠狀動脈疾病風(fēng)險可能超過正常風(fēng)險的三倍，而其他數(shù)百萬人可能面臨相似的高風(fēng)險。基因組信息可以使醫(yī)生能夠特別關(guān)注這些高風(fēng)險個體，或許可以通過早期干預(yù)來預(yù)防疾病的發(fā)生與進展。
該研究提出了一個重要問題，即如何在醫(yī)療系統(tǒng)中進一步開發(fā)和使用這種多基因風(fēng)險評分技術(shù)。此外，研究者指出，遺傳測試主要基于來自歐洲血統(tǒng)的個體的信息，結(jié)果需要對其他種族群體進行更大規(guī)模的研究以確保該基因庫的適用性。
從基因數(shù)據(jù)庫到計算評分系統(tǒng)
Sekar Kathiresan 教授表示，雖然研究者在很久之前就知道整體遺傳變異可影響罹患疾病的風(fēng)險， 但直到現(xiàn)在，他們才能夠使用基因組數(shù)據(jù)來預(yù)測和評估個體的患病風(fēng)險。從公共衛(wèi)生的角度來看，研究者需要識別這些高風(fēng)險人群，以便醫(yī)生可以為這些高風(fēng)險患者提供適當(dāng)?shù)淖o理。
為了開發(fā)評估疾病風(fēng)險的算法，研究人員首先收集了大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)，用以確定與冠狀動脈疾病，心房顫動，2型糖尿病，炎癥性腸病或乳腺癌相關(guān)的遺傳變異。
對于每種疾病，他們應(yīng)用計算算法將來自所有變體的信息 組合成單基因或多基因風(fēng)險評分。這個數(shù)字可以根據(jù)一個個體的基因預(yù)測他在基因組水平罹患某疾病的概率。
為了開發(fā)針對其他常見疾病的多基因風(fēng)險評分測試，該團隊指出，需要進行額外的研究以收集全基因組關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)并使用參考生物庫來驗證評分。此外，目前的多基因風(fēng)險計算主要來源于在歐洲血統(tǒng)人群中進行的遺傳研究 ，因此需要更多的研究來優(yōu)化其他種族群體的算法。
評分結(jié)果還受到其他因素影響
然而，研究人員表示是將這種方法納入臨床護理時仍需要考慮其他許多因素。例如，疾病是否具有遺傳因素影響？如果這種疾病在一般人群中普遍存在，篩查是否值得納入常規(guī)臨床檢驗？
如何在臨床上干預(yù)這些基因因素？不管怎樣，該研究使全基因組預(yù)測技術(shù)向臨床普及邁出了重要的一步。 相信在未來的研究中，會將更多的實際因素納入到整個的疾病預(yù)測體系當(dāng)中，進而使更多的大眾獲益。
參考文獻：
Amit V. Khera ,Patrick T. Ellinor , Sekar Kathiresan. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations
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