近日，江蘇省常州市第一人民醫(yī)院綜合實(shí)驗(yàn)室主任羅光華課題組開展的“堿基猝滅探針技術(shù)的機(jī)制”研究成果論文，刊發(fā)在化學(xué)領(lǐng)域核心期刊《分析家》上，并作為封面論文重點(diǎn)推薦。該成果有助于基因變異、細(xì)菌及病毒的高通量檢測(cè)，可顯著節(jié)省診斷時(shí)間，節(jié)約就醫(yī)費(fèi)用，具有廣闊的發(fā)展前景及臨床應(yīng)用價(jià)值。
羅光華課題組10年前研發(fā)出一種基因變異檢測(cè)技術(shù)，并獲得國(guó)家發(fā)明專利。該技術(shù)已成功應(yīng)用于肺氣腫和肝硬化患者α-1抗胰蛋白酶缺乏癥、藥物性耳聾、冠狀動(dòng)脈病變程度及慢性阻塞性肺病等相關(guān)基因變異的檢測(cè)。為更好地滿足臨床診斷的需求，羅光華課題組繼續(xù)攻克技術(shù)難關(guān)，明確了熒光基團(tuán)、堿基與DNA之間電子轉(zhuǎn)移的規(guī)律及堿基猝滅熒光的機(jī)制。課題組實(shí)現(xiàn)了在單管反應(yīng)中快速檢測(cè)一個(gè)或多個(gè)致病基因的多個(gè)變異位點(diǎn)，克服了以往單管反應(yīng)中只能檢測(cè)一個(gè)變異位點(diǎn)的弊端。
針對(duì)該項(xiàng)檢測(cè)新技術(shù)的應(yīng)用，羅光華舉例說，心臟瓣膜置換術(shù)或房顫患者，需要口服抗凝藥物華法林，預(yù)防血栓形成。但是華法林臨床療效和不良反應(yīng)個(gè)體差異較大，劑量難以掌握，常引起出血或血栓等嚴(yán)重不良事件。用藥前需進(jìn)行2個(gè)代謝相關(guān)基因3個(gè)變異位點(diǎn)的檢測(cè)，以指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)用藥。常規(guī)基因檢測(cè)方法需要多個(gè)環(huán)節(jié)多個(gè)步驟，檢測(cè)時(shí)間在3個(gè)小時(shí)以上。應(yīng)用該新成果只需1次反應(yīng)，1小時(shí)內(nèi)即可獲得檢測(cè)結(jié)果。該成果還可應(yīng)用于葉酸代謝、耳聾相關(guān)基因、高血壓個(gè)性化用藥及各種遺傳病等多個(gè)基因位點(diǎn)、多種病原體的高通量檢測(cè)。
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