一文看懂基因檢測和精準醫(yī)學領域最新進展（第2期）

圖片來源：123RF

1. 美國NCCN發(fā)布罕見妊娠癌癥的首個指南

2018年8月9日，美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡（NCCN）針對一組影響孕婦的罕見癌癥發(fā)布了新的治療指南。妊娠滋養(yǎng)細胞腫瘤（GTN）也稱為妊娠滋養(yǎng)細胞疾?。℅TD），在妊娠期間通常發(fā)生在形成胎盤的細胞上。它在美國的發(fā)生率是每1000次懷孕中大約有一次，但在許多亞洲和非洲國家更為常見。

針對GTN的NCCN指南詳細介紹了幾種疾病類型的治療方法。對于葡萄胎妊娠，手術是首選和唯一選擇。低風險GTN主要用單藥化療治療，但持續(xù)性疾病可能需要額外的化療或手術治療。對于高風險的GTN，通常涉及多藥物化療，可能的腦轉(zhuǎn)移放射治療。手術可用于化療耐藥性疾病。如這些標準化指南中所述，如果患者得到適當?shù)墓芾?，不僅會取得好的長期療效，而且大多數(shù)患者的生育能力也得以保留。

2. OmniTier聯(lián)合梅奧診所應用新測序技術，最大深度可達800×

OmniTier在與梅奧診所個體化醫(yī)療中心的研究人員進行的一項聯(lián)合研究中宣布使用"de novoglobal assembly"技術進行人類DNA突變檢測，該技術具有性能和成本的突破。使用經(jīng)過充分表征的NA12878短讀長序列基因組數(shù)據(jù)集，CompStor?計算集群在不到兩小時的時間內(nèi)完成了50x基因組的variant-caller-ready組裝。該解決方案可擴展至800x序列覆蓋范圍，這在以前被認為是在de novo技術中不能可靠地識別新突變和不常見突變的數(shù)據(jù)集容量范圍。該聯(lián)合研究還表明，de novo分析不再需要超級計算資源，而是可以在基于標準的低成本服務器的特定生物信息應用平臺上完成，為高通量測序的廣泛應用打開了大門。

3. Quadrant與Admera Health合作，開展自閉癥基因檢測

新興生命科學公司Quadrant Biosciences宣布與總部位于新澤西州的分子診斷公司Admera Health建立戰(zhàn)略合作伙伴關系。Quadrant Biosciences開發(fā)了先進的表觀遺傳學工具，用于診斷神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括自閉癥譜系障礙，帕金森病，ADD/ADHD和腦震蕩。Admera Health專注于高級分子診斷和個體化醫(yī)療領域。根據(jù)協(xié)議條款，Admera Health將在其CLIA認證機構執(zhí)行Quadrant Biosciences實驗室開發(fā)的自閉癥譜系障礙檢測。

4. 美國基因檢測提供商Orig3n與眾安保險達成戰(zhàn)略合作

美國生物技術公司Orig3n宣布已與眾安在線財產(chǎn)保險股份有限公司（“眾安保險”）簽訂合作協(xié)議。根據(jù)協(xié)議，眾安保險將采用Orig3n公司提供的基因檢測技術擴大其在線健康解決方案。Orig3n公司是美國市場活躍、且擁有全面消費級產(chǎn)品線的基因檢測提供商；眾安是中國最大的互聯(lián)網(wǎng)保險公司之一。雙方將在上海合作共建實驗室，專注于醫(yī)療技術的應用和創(chuàng)新，旨在為中國消費者提供個體化的醫(yī)療保健解決方案。

5. 鼎航醫(yī)藥與HTG Molecular Diagnostics合作開發(fā)腫瘤免疫療法伴隨診斷

中美兩地運營的創(chuàng)新生物醫(yī)藥公司鼎航醫(yī)藥(Oncologie)與美國 HTG Molecular Diagnostics 宣布已簽署生物標志物開發(fā)合作協(xié)議，將共同為鼎航醫(yī)藥的腫瘤免疫治療管線開發(fā)獨特的伴隨診斷產(chǎn)品，以提高免疫腫瘤藥物的治療效果和特定人群的長期生存率。具體財務細節(jié)未披露。HTG是美國一家精準醫(yī)療診斷公司，專注于二代測序(NGS)平臺生物分子特征鑒定技術，通過其自主知識產(chǎn)權的 HTG EdgeSeq 自動化技術平臺，對痕量液體或固體生物樣本實現(xiàn)復雜的分子特征譜鑒定。該公司有很多客戶使用這項生物標記物鑒定技術開發(fā)新的精準醫(yī)療臨床方案，從而為患者帶來新的治療手段。

6.  Macrogen：韓國兩家臨床實驗室獲得CAP認證

韓國精準醫(yī)學生物技術公司Macrogen宣布，它位于其首爾總部和盆唐的兩個二代測序（NGS）臨床實驗室和精準醫(yī)學中心獲得了美國病理學（CAP）認證。Macrogen現(xiàn)在擁有三個通過國際認證的全球NGS臨床實驗室，包括2017年10月獲得CAP認證的Macrogen USA。CAP是國際公認的實驗室認證計劃，也是同類中規(guī)模最大的認證項目，有8000多個實驗室參與。Macrogen得到CAP認可進行NGS基因組分析，有資格提供符合全球標準的基因檢測服務，包括非侵入性產(chǎn)前檢查（NIPT），癌癥panel，BRCA1/2 panel，遺傳性癌癥panel和全外顯子組測序。

參考資料：

[1]  NCCN Publishes First-Ever U.S. Guidelines for Rare Cancers Associated with Pregnancy Retrieved: Aug 09, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/nccn-publishes-first-ever-u-s-guidelines-for-rare-cancers-associated-with-pregnancy/?s=92

[2]  OmniTier’s CompStor? Brings De Novo Analytics to Genomics. Retrieved: Aug 14, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/omnitier-s-compstor-brings-de-novo-analytics-to-genomics/?s=96

[3]  Macrogen Receives CAP Accreditation in Two Clinical Laboratories in Korea. Retrieved August 13, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/macrogen-receives-cap-accreditation-in-two-clinical-laboratories-in-korea/?s=89

[4]  Quadrant Biosciences Partners with Leading Edge Genomic Testing Company Admera Health. Retrieved: Aug 08, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/quadrant-biosciences-partners-with-leading-edge-genomic-testing-company-admera-health/?s=90

[5]  Orig3n and ZhongAn, China's Largest E-Insurer Announce Partnership on Health Tech. Retrieved Jul 31, 2018, from https://www.prnewswire.com/news-releases/orig3n-and-zhongan-chinas-largest-e-insurer-announce-partnership-on-health-tech-300689321.html

[6]  鼎航醫(yī)藥與HTG Molecular Diagnostics簽署合作協(xié)議 共同開發(fā)腫瘤免疫治療的新技術. Retrieved August 4, 2018, from https://www.prnasia.com/story/218855-1.shtml