罕見病新藥快遞：5萬多發(fā)神經(jīng)痛患者有新希望

美國(guó)食品和藥物管理局 FDA批準(zhǔn)了Alnylam制藥的Onpattro，治療淀粉樣蛋白 hATTR 異常引起的周圍神經(jīng)疾病 (多發(fā)性神經(jīng)病) 成人患者。

這是 FDA 批準(zhǔn)的首個(gè)治療hATTR多發(fā)神經(jīng)痛的新藥。

多發(fā)性神經(jīng)痛是一種罕見的、衰弱的、經(jīng)常致命的遺傳性疾病。其特征是周圍神經(jīng)、心臟和其他器官中的淀粉樣蛋白 hATTR 異常。

hATTR多發(fā)神經(jīng)痛 影響全球約5萬人, 是一種罕見病。它的特點(diǎn)是在體內(nèi)的器官和組織中, 蛋白質(zhì)纖維（淀粉樣蛋白）的異常沉積, 干擾了正常的功能。

這些蛋白質(zhì)沉積最頻繁發(fā)生在周圍神經(jīng)系統(tǒng), 這可能導(dǎo)致失去知覺, 疼痛, 或靜止在手臂, 腿, 手和腳。淀粉樣沉積也會(huì)影響心臟、腎臟、眼睛和胃腸道的功能。目前的治療方案只能針對(duì)癥狀進(jìn)行治療管理。

這也是 FDA批準(zhǔn)的首個(gè)小干擾核糖核酸 (siRNA) 治療新藥。

RNA 在人體細(xì)胞內(nèi)充當(dāng)信使, 攜帶 DNA 指令并控制蛋白質(zhì)的合成。

RNA 干擾（RNAi）是自然發(fā)生在我們的細(xì)胞中的過程, , 以阻止特定基因的表達(dá)。

自1998年發(fā)現(xiàn)以來, 科學(xué)家們利用 RNA 干擾作為研究基因功能及其作為健康和治療疾病的工具。

其中一例是國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員利用機(jī)器人技術(shù)將 siRNAs 引入人體細(xì)胞, 單獨(dú)關(guān)閉近2.2萬種基因。

這種新型的藥物, 稱為 siRNAs, 通過沉默一部分導(dǎo)致疾病的RNA的作用。

更具體地說, Onpattro 通過siRNA 脂質(zhì)納米顆粒, 進(jìn)行輸液治療，將藥物直接送進(jìn)肝臟，以改變或停止產(chǎn)生致病蛋白。

"這項(xiàng)批準(zhǔn)是更廣泛的浪潮的一部分, 使我們能夠通過實(shí)際瞄準(zhǔn)根本病因來治療疾病, 使我們能夠捕獲或逆轉(zhuǎn)一個(gè)條件, 而不僅僅是能夠減慢其進(jìn)展或治療其癥狀。在這種情況下, 這種疾病的影響會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)的退化, 表現(xiàn)在疼痛、虛弱和活動(dòng)性的喪失, "FDA 局長(zhǎng)斯科特戈特利布表示說。

在一項(xiàng)225人患者參加的臨床試驗(yàn)中, 其中148人隨機(jī)被分配到每三周接受一次 Onpattro 輸液治療18個(gè)月, 其中77人隨機(jī)分配接受安慰劑治療。

接受 Onpattro 的患者顯示了較好的療效, 包括肌肉強(qiáng)度、感覺 (疼痛、體溫、麻木)、反射和自主癥狀 (血壓、心率、消化率) 。

此外，接受Onpattro 治療的患者在步行、營(yíng)養(yǎng)狀況和日常生活活動(dòng)的能力評(píng)估方面也取得了較好的成績(jī)。

納斯達(dá)克上市的Alnylam制藥小幅上漲。