圖片來源：123RF
1、FH基金會宣布關(guān)于家族性高膽固醇血癥（FH）基因檢測的共識聲明
家族性高膽固醇血癥（FH）基金會宣布，關(guān)于診斷家族性高膽固醇血癥（FH）的重要共識聲明，該聲明建議進(jìn)行基因檢測，以診斷患有FH的人及其親屬。對有風(fēng)險的個體進(jìn)行基因檢測有望加速確診，以確保早期治療。全世界有超過3000萬人患有FH，其中90％目前未被確診。
共識聲明建議為有高膽固醇或早期心臟病發(fā)作的陽性家族史的患者提供FH相關(guān)基因檢測，這些個體具有明確或可能的FH。大多數(shù)FH病例存在三種變異，它們可增加患冠狀動脈疾病（CAD）的風(fēng)險。這些變異的位點在低密度脂蛋白受體（LDLR），載脂蛋白B（ APOB）或Proprotein Convertase枯草桿菌蛋白酶/Kexin 9型（PCSK9）。
2、打造新型測序技術(shù)，Omniome獲中國投資者領(lǐng)投的6000萬美元
近日，一家專注新型DNA測序技術(shù)的圣地亞哥公司籌集了6000萬美元資金，多家中國投資者參與投資。該公司名為Omniome ，由Illumina前員工于2013年首創(chuàng)，該公司的技術(shù)可以低成本提供高度準(zhǔn)確和快速的測序結(jié)果。此次新的B輪融資由新投資者Decheng Capital（上海）和Hillhouse Capital（北京）領(lǐng)投，Lam Research Capital（美國）和Nan Fung Life Sciences（香港）跟投。該公司的技術(shù)被稱為“結(jié)合測序”（SBB），可以通過利用聚合酶的自然匹配能力“提高核苷酸和DNA匹配的精確度?！边@減少了運行時間并增加了每次運行的樣品數(shù)量。
3、Chronix在AACC上展示腎移植液體活檢研究結(jié)果，近期將在美國推出產(chǎn)品
Chronix Biomedical是一家新型血液分子診斷開發(fā)公司，近日在美國臨床化學(xué)協(xié)會（AACC）年會上口頭匯報了其Therasure移植監(jiān)測儀在監(jiān)測器官移植排斥早期癥狀的前瞻性臨床研究結(jié)果。Therasure移植監(jiān)測儀通過測量血液中移植物來源的無細(xì)胞DNA（GcfDNA），作為急性排斥和器官健康早期征兆的生物標(biāo)志物，可以避免患者進(jìn)行不必要的活檢。研究數(shù)據(jù)顯示，在檢測所有主要實體器官移植物的早期移植排斥方面，Therasure比其他相關(guān)測試具有更廣泛的適用性。該公司目前正在歐洲國家推出其Therasure產(chǎn)品系列，并將在未來12個月內(nèi)進(jìn)入美國市場。
4、QIAGEN與日本最大的臨床實驗室公司SRL合作，加速推出伴隨診斷
QIAGEN宣布與日本最大的臨床檢測實驗室公司SRL公司合作，為新藥批準(zhǔn)的伴隨診斷做準(zhǔn)備。此次臨床實驗室研究服務(wù)的非獨家主協(xié)作協(xié)議將使得QIAGEN的配套診斷工作流程在日本藥品和醫(yī)療器械局（PMDA）批準(zhǔn)藥物和測試后能夠快速實施。QIAGEN與醫(yī)藥合作伙伴共同開發(fā)的幾項測試預(yù)計將在未來幾年進(jìn)入日本注冊。QIAGEN與SRL的Day-One實驗室協(xié)議將涵蓋一系列QIAGEN伴隨診斷，包括用于個體化醫(yī)療保健的實時聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和下一代測序（NGS）解決方案。最初的項目涉及QIAGEN伴隨診斷，配合正在日本開發(fā)的用于治療實體瘤和白血病的新藥。
5、Personalis獲得紐約州衛(wèi)生部批準(zhǔn)，在癌癥免疫治療臨床試驗中使用其ACE ImmunoID?平臺
領(lǐng)先的免疫基因組測序和分析提供商Personalis宣布，它已獲得紐約衛(wèi)生部批準(zhǔn)使用ACE ImmunoID——個體化癌癥疫苗和IO生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)的下一代測序平臺——用于癌癥免疫治療臨床試驗。Personalis臨床實驗室許可證已被授予腫瘤學(xué)——分子和細(xì)胞腫瘤標(biāo)記物類別。
ACE ImmunoID基于Personalis專有的ACE（精確度和內(nèi)容增強）技術(shù)，結(jié)合了整個外顯子組和轉(zhuǎn)錄組測序，覆蓋了大約20,000個基因，并增加了超過8,000個基因的擴增覆蓋率。因此，ACE ImmunoID提供比其他商業(yè)上可用的外顯子組更均勻的測序覆蓋度，用于全面的變異體捕獲（SNV，插入缺失和融合），以及用于個體化癌癥疫苗開發(fā)的新抗原檢測。
本文來源：藥明康德
6、投資3億美元，GSK與23andMe合作研發(fā)新藥
將利知名醫(yī)藥企業(yè)葛蘭素史克（GSK）與消費者基因檢測先驅(qū)公司23andMe宣布達(dá)成4年獨家合作，用人類遺傳學(xué)信息研發(fā)創(chuàng)新療法。GSK同時將對23andMe進(jìn)行3億美元的股權(quán)投資。據(jù)了解，兩家公司的新藥研發(fā)合作將立即啟動，而GSK的一款LRRK2抑制劑項目將是最早開啟的計劃之一。目前，這款新藥正位于臨床前的開發(fā)中，有治療帕金森病的潛力。而23andMe對LRRK2變異位點的檢測，有望加速這一臨床項目的開發(fā)。
23andMe自成立至今，已經(jīng)擁有了超過500萬名用戶，建立起了世界上規(guī)模最大的遺傳學(xué)/表型數(shù)據(jù)庫之一。本次合作將結(jié)合23andMe大規(guī)模的遺傳學(xué)資源和先進(jìn)的數(shù)據(jù)科學(xué)技術(shù)，以及GSK在科學(xué)和醫(yī)學(xué)上的專精，強強聯(lián)手，尋找關(guān)于創(chuàng)新藥物靶點的洞見，帶來創(chuàng)新療法，滿足廣大未竟的醫(yī)療需求。本次合作主要涵蓋三個方面：1）改善新藥靶點的選擇，帶來更安全、更精準(zhǔn)的新藥；2）助力對患者亞組的鑒定與選擇；3）更有效地招募臨床試驗患者。通過尋找到帶有特定遺傳學(xué)特征的患者亞組，加速他們進(jìn)入臨床試驗的進(jìn)程，縮短臨床開發(fā)周期。
7. 美國NCCN發(fā)布罕見妊娠癌癥的首個指南
2018年8月9日，美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）針對一組影響孕婦的罕見癌癥發(fā)布了新的治療指南。妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤（GTN）也稱為妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾?。℅TD），在妊娠期間通常發(fā)生在形成胎盤的細(xì)胞上。它在美國的發(fā)生率是每1000次懷孕中大約有一次，但在許多亞洲和非洲國家更為常見。
針對GTN的NCCN指南詳細(xì)介紹了幾種疾病類型的治療方法。對于葡萄胎妊娠，手術(shù)是首選和唯一選擇。低風(fēng)險GTN主要用單藥化療治療，但持續(xù)性疾病可能需要額外的化療或手術(shù)治療。對于高風(fēng)險的GTN，通常涉及多藥物化療，可能的腦轉(zhuǎn)移放射治療。手術(shù)可用于化療耐藥性疾病。如這些標(biāo)準(zhǔn)化指南中所述，如果患者得到適當(dāng)?shù)墓芾?，不僅會取得好的長期療效，而且大多數(shù)患者的生育能力也得以保留。
8. OmniTier聯(lián)合梅奧診所應(yīng)用新測序技術(shù)，最大深度可達(dá)800×
OmniTier在與梅奧診所個體化醫(yī)療中心的研究人員進(jìn)行的一項聯(lián)合研究中宣布使用"de novoglobal assembly"技術(shù)進(jìn)行人類DNA突變檢測，該技術(shù)具有性能和成本的突破。使用經(jīng)過充分表征的NA12878短讀長序列基因組數(shù)據(jù)集，CompStor?計算集群在不到兩小時的時間內(nèi)完成了50x基因組的variant-caller-ready組裝。該解決方案可擴展至800x序列覆蓋范圍，這在以前被認(rèn)為是在de novo技術(shù)中不能可靠地識別新突變和不常見突變的數(shù)據(jù)集容量范圍。該聯(lián)合研究還表明，de novo分析不再需要超級計算資源，而是可以在基于標(biāo)準(zhǔn)的低成本服務(wù)器的特定生物信息應(yīng)用平臺上完成，為高通量測序的廣泛應(yīng)用打開了大門。
9. Quadrant與Admera Health合作，開展自閉癥基因檢測
新興生命科學(xué)公司Quadrant Biosciences宣布與總部位于新澤西州的分子診斷公司Admera Health建立戰(zhàn)略合作伙伴關(guān)系。Quadrant Biosciences開發(fā)了先進(jìn)的表觀遺傳學(xué)工具，用于診斷神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括自閉癥譜系障礙，帕金森病，ADD/ADHD和腦震蕩。Admera Health專注于高級分子診斷和個體化醫(yī)療領(lǐng)域。根據(jù)協(xié)議條款，Admera Health將在其CLIA認(rèn)證機構(gòu)執(zhí)行Quadrant Biosciences實驗室開發(fā)的自閉癥譜系障礙檢測。
10. 美國基因檢測提供商Orig3n與眾安保險達(dá)成戰(zhàn)略合作
美國生物技術(shù)公司Orig3n宣布已與眾安在線財產(chǎn)保險股份有限公司（“眾安保險”）簽訂合作協(xié)議。根據(jù)協(xié)議，眾安保險將采用Orig3n公司提供的基因檢測技術(shù)擴大其在線健康解決方案。Orig3n公司是美國市場活躍、且擁有全面消費級產(chǎn)品線的基因檢測提供商；眾安是中國最大的互聯(lián)網(wǎng)保險公司之一。雙方將在上海合作共建實驗室，專注于醫(yī)療技術(shù)的應(yīng)用和創(chuàng)新，旨在為中國消費者提供個體化的醫(yī)療保健解決方案。
11. 鼎航醫(yī)藥與HTG Molecular Diagnostics合作開發(fā)腫瘤免疫療法伴隨診斷
中美兩地運營的創(chuàng)新生物醫(yī)藥公司鼎航醫(yī)藥(Oncologie)與美國 HTG Molecular Diagnostics 宣布已簽署生物標(biāo)志物開發(fā)合作協(xié)議，將共同為鼎航醫(yī)藥的腫瘤免疫治療管線開發(fā)獨特的伴隨診斷產(chǎn)品，以提高免疫腫瘤藥物的治療效果和特定人群的長期生存率。具體財務(wù)細(xì)節(jié)未披露。HTG是美國一家精準(zhǔn)醫(yī)療診斷公司，專注于二代測序(NGS)平臺生物分子特征鑒定技術(shù)，通過其自主知識產(chǎn)權(quán)的 HTG EdgeSeq 自動化技術(shù)平臺，對痕量液體或固體生物樣本實現(xiàn)復(fù)雜的分子特征譜鑒定。該公司有很多客戶使用這項生物標(biāo)記物鑒定技術(shù)開發(fā)新的精準(zhǔn)醫(yī)療臨床方案，從而為患者帶來新的治療手段。
12. Macrogen：韓國兩家臨床實驗室獲得CAP認(rèn)證
韓國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)生物技術(shù)公司Macrogen宣布，它位于其首爾總部和盆唐的兩個二代測序（NGS）臨床實驗室和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心獲得了美國病理學(xué)（CAP）認(rèn)證。Macrogen現(xiàn)在擁有三個通過國際認(rèn)證的全球NGS臨床實驗室，包括2017年10月獲得CAP認(rèn)證的Macrogen USA。CAP是國際公認(rèn)的實驗室認(rèn)證計劃，也是同類中規(guī)模最大的認(rèn)證項目，有8000多個實驗室參與。Macrogen得到CAP認(rèn)可進(jìn)行NGS基因組分析，有資格提供符合全球標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測服務(wù)，包括非侵入性產(chǎn)前檢查（NIPT），癌癥panel，BRCA1/2 panel，遺傳性癌癥panel和全外顯子組測序。
13. MIT與哈佛大學(xué)“多基因風(fēng)險評分”技術(shù)可預(yù)測5種嚴(yán)重疾病的風(fēng)險
麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)Broad研究所的科學(xué)家表示，他們已經(jīng)開發(fā)出一種基因組篩查工具，它可以預(yù)測乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風(fēng)險。識別這些高風(fēng)險人群，有利于提供個體化的預(yù)防性護理。Broad團隊與麻省總醫(yī)院（MGH）和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員合作，開發(fā)了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數(shù)據(jù)來評估疾病風(fēng)險的方法。對于每種疾病，他們使用算法將所有相關(guān)的基因突變組合成一個單一風(fēng)險評分。然后，他們從英國生物銀行存儲的超過400,000人中獲取基因組數(shù)據(jù)，并使用這些算法預(yù)測每個人患這些疾病的風(fēng)險。這項名為“多基因風(fēng)險評分”的技術(shù)發(fā)現(xiàn)，在英國生物銀行庫中，8％的人的冠狀動脈疾病風(fēng)險比其他人高三倍。它還發(fā)現(xiàn)，生物庫中1.5％的人患乳腺癌的風(fēng)險增加了三倍。該研究成果近期發(fā)表在《Nature Genetics》上。
14. GeneNews和LifeX?合作，推進(jìn)“液體活檢”早期癌癥診斷技術(shù)臨床應(yīng)用
8月15日，液體活檢領(lǐng)域的創(chuàng)新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX?建立合作伙伴關(guān)系。雙方將合作推進(jìn)多種專有的早期癌癥診斷醫(yī)療應(yīng)用，以提高患者對癌癥篩查的依從性，并彌補當(dāng)前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經(jīng)在數(shù)千名患者中測試并證明，使用簡單的液體活檢可以在早期檢測癌癥。這些測試是Aristotle?平臺的一部分，該平臺基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術(shù)，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開發(fā)一種在單個血液樣本中監(jiān)測10種癌癥的基因檢測測試。
15. Natera和Fox Chase癌癥中心合作，研究液體活檢監(jiān)測腎癌復(fù)發(fā)
近日，無細(xì)胞DNA（cfDNA）檢測領(lǐng)域的全球領(lǐng)先公司Natera與美國著名的Fox Chase癌癥中心達(dá)成合作，評估該公司的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測產(chǎn)品Signatera?在監(jiān)測腎癌復(fù)發(fā)方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標(biāo)本——包括癌癥復(fù)發(fā)組和3年或更長時間后未復(fù)發(fā)組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術(shù)（NGS）的Signatera產(chǎn)品是否可用于區(qū)分復(fù)發(fā)性和非復(fù)發(fā)性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數(shù)據(jù)很少，現(xiàn)有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復(fù)發(fā)和監(jiān)測治療反應(yīng)的方法。通過使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預(yù)后（包括復(fù)發(fā)）之間的關(guān)系，有望更早發(fā)現(xiàn)癌癥復(fù)發(fā)，協(xié)助治療決策，確定治療效果以及評估干預(yù)需求，有望改善患者護理。
16. Seq2Know推出高膽固醇基因測試
近日，消費者基因檢測服務(wù)公司Seq2Know發(fā)布了一款家族性高膽固醇血癥（FH）檢測產(chǎn)品。該測試包括導(dǎo)致FH的四個重要基因的測序（LDLR，APOB，PCSK9，LDLRAP1）。FH是一種遺傳性的高膽固醇疾病，它會增加心臟病和中風(fēng)的患病風(fēng)險，而這兩種疾病分別是美國第一和第五大死亡原因。大約六分之一的成年人患有高膽固醇。雖然有超過3000萬人可能患有FH，但許多人并未意識到他們的風(fēng)險。FH基金會（FH Foundations）關(guān)于FH基因檢測的共識聲明認(rèn)為，基因檢測作為診斷方式，可以幫助預(yù)防與FH相關(guān)的心血管疾病?；驒z測對于持續(xù)高膽固醇，早期心臟病發(fā)作或有高膽固醇或早發(fā)性心臟病家族史的患者尤為重要。
17. IncellDx推出液體活檢產(chǎn)品——PD-L1 CTC檢測試劑盒
IncellDx是一家行業(yè)領(lǐng)先的單細(xì)胞癌癥診斷公司，近日該公司推出了一套完整的預(yù)優(yōu)化試劑盒，用于鑒定、計數(shù)和量化循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）上重要的腫瘤治療靶點PD-L1。作為該公司推出的第一款用于細(xì)胞液體活檢的新型試劑產(chǎn)品，BioINK?可在單細(xì)胞中以高靈敏度和高特異性，準(zhǔn)確檢測蛋白質(zhì)或mRNA表達(dá)量。該公司表示，在個體細(xì)胞水平識別和鑒定腫瘤細(xì)胞的能力將有助于實現(xiàn)癌癥的早期檢測和治療。
18. “IDH突變在腦腫瘤中的研究應(yīng)用”綜述發(fā)表于《Cancer Cell》
最近，一篇關(guān)于“IDH突變在癌癥中的生物學(xué)作用和治療潛力”的綜述文章發(fā)表于權(quán)威國際學(xué)術(shù)期刊《Cancer Cell》。該論文由杜克大學(xué)（Duke University）客座教授，泛生子（Genetron Health）聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)家閻海博士和普林斯頓Robert Tisch腦腫瘤中心共同撰寫。該論文詳細(xì)分析了IDH抑制劑治療膠質(zhì)瘤和急性髓性白血?。ˋML）患者的臨床前和臨床研究，及其他可能的替代療法和免疫療法治療攜帶IDH1 / 2突變的腫瘤患者的研究。通過大量臨床前和臨床證據(jù)證明，IDH突變治療策略的開發(fā)和驗證非常重要，并將為患者提供未來的治療益處。由泛生子研究開發(fā)的IDH1/TERT基因突變檢測試劑盒已于2017年12月獲得CFDA批準(zhǔn)。它適用于膠質(zhì)瘤患者腫瘤組織中IDH1/R132H突變的臨床檢測，可為膠質(zhì)瘤的病理分類提供重要參考。
19. 賽默飛與桐樹生物合作，加快腫瘤基因檢測產(chǎn)品開發(fā)
8月10日，科學(xué)服務(wù)領(lǐng)域的世界領(lǐng)導(dǎo)者賽默飛世爾科技（Thermo Fisher Scientific）公司與上海桐樹生物科技有限公司宣布正式達(dá)成戰(zhàn)略合作。雙方將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺在腫瘤體外診斷領(lǐng)域展開深入合作，致力于腫瘤伴隨診斷產(chǎn)品的研發(fā)，加快腫瘤基因檢測服務(wù)在中國臨床腫瘤市場的落地執(zhí)行，從而更好地惠及全中國的腫瘤患者。桐樹生物將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺進(jìn)行腫瘤伴隨診斷產(chǎn)品的開發(fā)，賽默飛也將相應(yīng)地成立對接桐樹生物研發(fā)部門的技術(shù)團隊，助力其產(chǎn)品研發(fā)。賽默飛新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA（cell-free Total Nucleic Acid）Research Assays是高靈敏度、多生物標(biāo)志物的新一代測序檢測方法。它可以檢測血液中游離的DNA和RNA，能為客戶提供簡單、穩(wěn)定、可靠的基于多重PCR的文庫構(gòu)建試劑。涵蓋與肺癌相關(guān)的標(biāo)記物包括ALK、RET和ROS1融合突變、拷貝數(shù)變異、MET基因14外顯子跳躍缺失，以及其它SNV和Indels。它能夠精確檢出低頻突變，cfTNA檢測下限低至0.1%。
