1. Illumina的二代測(cè)序系統(tǒng)在中國(guó)首次獲批
8月28日，Illumina宣布，其MiSeq?Dx測(cè)序系統(tǒng)獲得中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)。這是Illumina首款獲得中國(guó)批準(zhǔn)的二代測(cè)序(NGS)系統(tǒng)。獲得該批準(zhǔn)后，Illumina現(xiàn)在可以向全中國(guó)的醫(yī)院和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)推廣和銷售MiSeqDx測(cè)序系統(tǒng)，用于體外診斷(IVD)檢測(cè)。此前，這家總部位于圣地亞哥的制造商通過與國(guó)內(nèi)公司的診斷合作關(guān)系進(jìn)軍中國(guó)市場(chǎng)，為各種疾病和應(yīng)用開發(fā)特定的基因檢測(cè)。
2. 23andMe宣布關(guān)閉API，不再讓開發(fā)者獲取用戶DNA數(shù)據(jù)
8月24日，23andMe給開發(fā)人員們發(fā)了一封電子郵件通知：API將在兩周內(nèi)關(guān)閉，應(yīng)用程序只能使用公司生成的報(bào)告，而不能使用原始基因數(shù)據(jù)。23andMe表示:“今后，我們將只與開發(fā)人員合作，開發(fā)利用基于23andMe報(bào)告數(shù)據(jù)的應(yīng)用程序。我們希望增加客戶的整體體驗(yàn)。我們正在通知現(xiàn)有的開發(fā)人員和任何受到影響的客戶，讓他們做好準(zhǔn)備。研究伙伴仍然可以獲得原始數(shù)據(jù)。”
3. 上海市衛(wèi)計(jì)委發(fā)布首個(gè)遺傳咨詢服務(wù)管理辦法
2018年8月14日，上海市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)發(fā)布了《關(guān)于印發(fā)<上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）>的通知》。這是上海地區(qū)頒發(fā)的首個(gè)針對(duì)遺傳咨詢服務(wù)的管理文件，將有助于促進(jìn)上海地區(qū)遺傳咨詢服務(wù)的規(guī)范化。《管理辦法》就遺傳咨詢的定義、對(duì)象與內(nèi)容，遵循的倫理原則，技術(shù)服務(wù)流程，門診設(shè)置及人員要求，質(zhì)量控制要求，監(jiān)督管理要求等均做了詳細(xì)的規(guī)定。其中，關(guān)于從事遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)報(bào)告的簽發(fā)人員，《管理辦法》也做了具體規(guī)定。上海衛(wèi)計(jì)委表示，該管理辦法有望服務(wù)于全面二孩政策，進(jìn)一步提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷率。
4. Ferring和Celmatix開展基因組學(xué)合作，探索生殖醫(yī)學(xué)應(yīng)用
8月30日，F(xiàn)erring Pharmaceuticals和Celmatix宣布了一項(xiàng)新的基因組學(xué)合作，旨在發(fā)現(xiàn)卵巢生物學(xué)的新見解，加速生殖醫(yī)學(xué)和女性健康的個(gè)體化干預(yù)措施的開發(fā)。這項(xiàng)合作的目的是利用Celmatix專有知識(shí)庫(kù)的見解，探討女性在體外受精（IVF）過程中對(duì)卵巢刺激的反應(yīng)是否與其基因組的個(gè)體特征有關(guān)。這些見解有助于減少不良和危及生命的結(jié)果，如卵巢過度刺激綜合征（OHSS），并降低由于治療反應(yīng)差導(dǎo)致的IVF周期取消率。Celmatix是一家女性健康公司，通過基因組學(xué)和大數(shù)據(jù)改變生殖健康保健。該公司的研究驅(qū)動(dòng)型產(chǎn)品包括Fertilome?測(cè)試，這是世界上第一個(gè)為檢測(cè)女性生殖健康和生育能力開發(fā)的多基因DNA測(cè)試。
5. ADx Healthcare與Helix合作推出阿茲海默病基因檢測(cè)
8月30日，ADx Healthcare宣布與個(gè)人基因組學(xué)公司Helix合作，推出阿茲海默?。ˋD）APOE基因檢測(cè)項(xiàng)目。Helix將在美國(guó)推出第一個(gè)單基因測(cè)試產(chǎn)品，檢測(cè)APOE基因的每種變異：e2，e3和e4。APOE是晚發(fā)性AD最主要的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，已知該基因的APOE-e4等位基因是更高風(fēng)險(xiǎn)的突變形式。攜帶單個(gè)APOE-e4等位基因，例如，e3 / e4，會(huì)使個(gè)體AD患病風(fēng)險(xiǎn)增加約3至4倍，攜帶兩個(gè)APOE-e4等位基因（e4 / e4）的個(gè)體AD風(fēng)險(xiǎn)增加了大約12倍。與e4相比，e2與阿茲海默病風(fēng)險(xiǎn)降低有關(guān)。該測(cè)試將由Helix在其CLIA和CAP認(rèn)證的二代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室中使用專有外顯子測(cè)序法完成。
往期盤點(diǎn)：
參考資料：
[1] Illumina receives 1st approval in China for its MiSeqDx system. Retrieved: Aug 28, 2018, from https://www.fiercebiotech.com/medtech/illumina-receives-first-approval-china-for-its-miseqdx-sequencing-system
[2] 23andMe Will No Longer Let App Developers Read Your DNA Data. Retrieved: Aug 24, 2018, from https://www.nbcconnecticut.com/news/health/23andMe-Will-No-Longer-Let-App-Developers-Read-Your-DNA-Data-491640591.html
[3] 上海市衛(wèi)計(jì)委發(fā)布首個(gè)遺傳咨詢服務(wù)管理辦法. Retrieved: Aug 28, 2018, from http://med.sina.com/article_detail_103_1_51569.html
[4] Ferring and Celmatix Launch Ambitious Genomics Collaboration to Advance Care in Reproductive Medicine and Women’s Health. Retrieved: Aug 30, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/ferring-and-celmatix-launch-ambitious-genomics-collaboration-to-advance-care-in-reproductive-medicine-and-women-s-health/?s=92
[5] ADx Healthcare Launches New Alzheimer’s Genetic Test in Partnership with Helix. Retrieved: Aug 30, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/adx-healthcare-launches-new-alzheimer-s-genetic-test-in-partnership-with-helix/?s=96
