根據(jù)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的一項(xiàng)新研究，一種能夠提煉出大量遺傳數(shù)據(jù)和患者健康記錄的新方法可以預(yù)測(cè)一個(gè)人患有常見且致命的心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這種通過機(jī)器學(xué)習(xí)的方法迄今為止只被用于預(yù)測(cè)這腹主動(dòng)脈瘤的患病風(fēng)險(xiǎn)。該研究于9月6日在Cell上發(fā)表。
基因組測(cè)序已經(jīng)在癌癥或罕見病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)中被大量使用。但仍有一個(gè)懸而未決的問題：這種方法預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)的可靠性如何？
通常，研究人員和醫(yī)療保健提供者使用基因檢測(cè)來尋找可能對(duì)應(yīng)于特定疾病風(fēng)險(xiǎn)增加的DNA序列。例如，BRCA1和BRCA2基因的突變可能預(yù)示著患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。但是，這種新開發(fā)的方法并不像那樣。它不是在尋找一個(gè)單獨(dú)的基因或突變，而是尋找一系列復(fù)雜的突變模式，以及這些遺傳錯(cuò)誤如何影響一個(gè)人的健康和疾病風(fēng)險(xiǎn)。
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腹主動(dòng)脈瘤是美國(guó)第10大殺手，患者的主動(dòng)脈隨著時(shí)間的推移慢慢膨脹，直到最終破裂。更糟糕的是，這些類型的動(dòng)脈瘤很少出現(xiàn)癥狀。因此，在許多情況下，情況會(huì)無聲地惡化，因此十分危險(xiǎn)。
然而，行為改變能夠?qū)Υ擞兴纳啤４饲把芯堪l(fā)現(xiàn)吸煙和高血壓等情況會(huì)導(dǎo)致病情的加重，而高水平的HDL有助于降低風(fēng)險(xiǎn)。因此，如果人們盡早地知道他們處于危險(xiǎn)之中，就可以理想地調(diào)整他們的生活方式，從而避免惡化或完全發(fā)作。
作者等人設(shè)計(jì)的方法依賴于他們稱之為“不可知學(xué)習(xí)的分層估計(jì)（HEAL）的算法”，該算法分析了來自268名患者的基因組數(shù)據(jù)，并掃描了大量信息。該算法鑒定出了在患者中發(fā)生超突變的60個(gè)基因。一些基因在血管功能和動(dòng)脈瘤發(fā)展中發(fā)揮作用，但更令人驚訝的是，其他基因與免疫功能的調(diào)節(jié)相關(guān)。這一結(jié)果表明這種疾病的突變情況是復(fù)雜的。
“因此，HEAL可以發(fā)現(xiàn)新的研究方向和潛在的治療目標(biāo)，如腹主動(dòng)脈瘤等嚴(yán)重疾病”，作者們說道。
資訊出處：Forecasting risk of deadly vascular condition from genome sequence
原始出處：Jingjing Li, Cuiping Pan, Sai Zhang, Joshua M. Spin, Alicia Deng, Lawrence L.K. Leung, Ronald L. Dalman, Philip S. Tsao, Michael Snyder. Decoding the Genomics of Abdominal Aortic Aneurysm. Cell, 2018; 174 (6): 1361 DOI: 10.1016/j.cell.2018.07.021
