今日，Amicus Therapeutics公司宣布，通過收購Celenex公司，它從全國兒童醫(yī)院（Nationwide Children’s Hospital）和俄亥俄州立大學(xué)（Ohio State University）獲得10個(gè)基因療法項(xiàng)目的全球研發(fā)許可。其中治療CLN6，CLN3，和CLN8 Batten?。˙atten disease）的主打研究項(xiàng)目可能成為治療這些嚴(yán)重罕見病的治愈性療法。
Batten病又稱為神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病（neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL），是一類危及生命的罕見遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。這類疾病屬于溶酶體貯積癥（LSD），由于在不同CLN基因中出現(xiàn)的突變而導(dǎo)致溶酶體降解細(xì)胞內(nèi)大分子的功能失常?；颊咄ǔＴ谕陼r(shí)就會(huì)表現(xiàn)出癥狀，大多數(shù)患者無法長(zhǎng)大成人。這一領(lǐng)域依然存在著嚴(yán)重未被滿足的醫(yī)療需求。
Amicus公司收獲的10項(xiàng)基因療法都是靶向LSD的研究項(xiàng)目。它們通過使用AAV載體將功能正常的基因通過鞘內(nèi)注射（intrathecal injection）運(yùn)送到中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)部，希望能夠達(dá)到一次治療就能長(zhǎng)期，甚至終身緩解患者癥狀的效果。這些項(xiàng)目使用的AAV病毒載體的安全性和有效性已經(jīng)在其它基因療法的臨床試驗(yàn)中得到驗(yàn)證。
▲Amicus公司收獲的基因療法中主打項(xiàng)目的研發(fā)進(jìn)展（圖片來源：Amicus公司官網(wǎng)）
這10個(gè)研究項(xiàng)目中，治療因?yàn)?em style="margin: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">CLN6和CLN3的基因突變導(dǎo)致的Batten病的基因療法已經(jīng)進(jìn)入臨床階段，其中治療CLN6 Batten病的基因療法已經(jīng)獲得了積極的初步臨床結(jié)果。
Amicus公司是一家致力于研發(fā)治療罕見病的創(chuàng)新療法的生物醫(yī)藥公司。該公司研發(fā)的migalastat近日剛獲得美國FDA的批準(zhǔn)，用于治療罕見遺傳病法布里?。‵abry disease）。這一合作顯著擴(kuò)展了該公司的藥物研發(fā)管線，并且將研發(fā)重心轉(zhuǎn)移到可能治愈LSD疾病的基因療法領(lǐng)域。
根據(jù)合作協(xié)議，Amicus公司將付出1億美元的先期付款。根據(jù)研發(fā)和監(jiān)管里程碑，Celenex可能獲得高達(dá)2.77億美元的后續(xù)付款。
“獲得這些基因療法項(xiàng)目為改變上千名LSD兒童患者的生活提供了一個(gè)絕佳的機(jī)會(huì)，目前他們幾乎沒有任何療法選擇，”Amicus公司的主席兼CEO John F. Crowley先生說：“全國兒童醫(yī)院的Brian Kaspar和Kathrin Meyer博士，以及俄亥俄州立大學(xué)Arthur Burghes博士在這些項(xiàng)目上的突破性工作，帶來了非常出色的臨床前研究結(jié)果。在CLN6 Batten病方面，從兒童患者中獲得的初步結(jié)果也非常令人鼓舞?！?/span>
Kathrin Meyer博士補(bǔ)充道：“我堅(jiān)信Amicus公司是推進(jìn)這些研究項(xiàng)目的最佳科學(xué)和臨床合作伙伴。我期待與Amicus的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)合作，將這些潛在療法盡快帶給更多兒童患者。它們可能給患者們的生活帶來翻天覆地的改善?！?/span>
參考資料：
[1] Amicus Therapeutics Acquires Gene Therapy Portfolio of Ten Clinical and Pre-Clinical Stage AAV Programs in Neurologic Lysosomal Storage Disorders. Retrieved September 20, 2018, from http://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-therapeutics-acquires-gene-therapy-portfolio-ten-clinical
[2] Amicus Therapeutics. Retrieved September 20, 2018, from https://www.amicusrx.com/
