2月25日，百健和昆泰聯(lián)合提交的Spinraza注射液的上市申請(qǐng)（JXHS1800032）獲得國家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)，用于治療脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy, SMA)。
圖片來源：國家藥品監(jiān)督管理局
SMA是由于在腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的丟失而導(dǎo)致的嚴(yán)重進(jìn)行性肌肉萎縮和虛弱，最嚴(yán)重的SMA患者最終會(huì)癱瘓并且無法完成如呼吸和吞咽這些維持生命的最基本功能。
SMA的病因是由于在SMN1基因中出現(xiàn)的基因變異，它們導(dǎo)致患者無法生成足夠的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存(survival motor neuron, SMN)蛋白，而SMN蛋白對(duì)維持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活至關(guān)重要。在人體中存在著SMN1基因和SMN2基因，雖然兩個(gè)基因都能夠生成SMN蛋白，但是SMN2基因由于RNA剪接過程的變化通常表達(dá)的正常SMN蛋白數(shù)量很少。因此在SMN1基因功能失常后，SMN2基因表達(dá)的蛋白數(shù)量不足以彌補(bǔ)SMN1基因功能的缺失。
Spinraza是一款反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide, ASO)藥物，它通過與SMN2基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA相結(jié)合，改變RNA的剪接過程，從而增加正常SMN蛋白的表達(dá)量。因此，這一療法可以在SMN1基因失活的SMA患者身上增加正常SMN蛋白的水平，從而維持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的生存。
據(jù)悉，Spinraza在2016年底獲得美國FDA批準(zhǔn)成為首款治療SMA的療法，該藥物已在歐盟、巴西、日本、韓國、加拿大等國家獲得批準(zhǔn)治療SMA。
我們祝賀百健和昆泰的Spinraza注射液在中國上市，希望這款藥物能夠幫助脊髓性肌萎縮癥患者，給患者帶來新的治療選擇。
參考資料：
[1] New SPINRAZA? (nusinersen) Data Unveiled at AAN Annual Meeting Show Continued Improvement in Motor Function for Broad Age Range and Survival Benefit for Infants
