今日，渤健公司宣布諾西那生鈉注射液（美國(guó)及歐盟注冊(cè)商品名SPINRAZA?）正式在中國(guó)上市，諾西那生鈉注射液是全球首個(gè)和目前唯一一個(gè)脊髓性肌萎縮癥 (Spinal Muscular Atrophy，以下簡(jiǎn)稱SMA)治療藥物。與諾西那生鈉注射液上市同步，國(guó)內(nèi)SMA領(lǐng)域也迎來了一個(gè)里程碑事件：中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟成立，全國(guó)25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位。
在今天舉行的中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟成立大會(huì)上，國(guó)內(nèi)外100多位神經(jīng)科、兒科等領(lǐng)域?qū)＜?、學(xué)者共聚一堂，見證中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟成立這一重要時(shí)刻，交流探討中國(guó)SMA治療的現(xiàn)狀和未來。來自美國(guó)和歐洲的神經(jīng)醫(yī)學(xué)專家也分享了他們?cè)赟MA臨床診治和多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作領(lǐng)域的成功經(jīng)驗(yàn)。
“今年2月，諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)獲批，該藥物的快速獲批體現(xiàn)了中國(guó)政府對(duì)于罕見病臨床急需用藥的重視。“渤健公司亞太區(qū)總裁溫浩基先生表示。“在藥物獲批2個(gè)月之后，我們非常高興地看到中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟成立并獲得全國(guó)25家醫(yī)院的共同參與。我們正在積極致力于與各方合作，提升治療可及性，使更多中國(guó)SMA患者能獲益于諾西那生鈉注射液治療。“
諸多挑戰(zhàn)阻礙我國(guó)SMA診治發(fā)展
SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的丟失為特征，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的、進(jìn)行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行動(dòng)能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，從而導(dǎo)致重大的醫(yī)療干預(yù)和護(hù)理幫助。如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)患有較嚴(yán)重疾病類型（SMA I型）的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下，無法活到兩歲。
長(zhǎng)期以來，SMA在中國(guó)的診治存在諸多挑戰(zhàn)，包括疾病知曉程度低，接受神經(jīng)肌肉病專家診治和基因檢測(cè)的渠道少，缺乏有效治療藥物，患者缺乏規(guī)范化長(zhǎng)期隨訪、管理等。這些挑戰(zhàn)嚴(yán)重阻礙了我國(guó)SMA診療的發(fā)展，也讓SMA患者及家庭面臨困境。
新藥上市為SMA患者群體帶來希望
在諾西那生鈉注射液批準(zhǔn)之前，SMA無有效治療手段，疾病管理僅限于呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法。2018年5月，SMA被列入中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，該目錄的推出旨在支持罕見病的診斷和治療。2018年7月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局宣布對(duì)在監(jiān)管體系完善的國(guó)家和地區(qū)擁有臨床研究數(shù)據(jù)的創(chuàng)新藥物可實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批程序。2018年9月，諾西那生鈉注射液作為已在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評(píng)審批程序。
2019年2月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)諾西那生鈉注射液用于治療5q SMA。5q SMA是該疾病最常見的形式，約占所有SMA病例的95%。今天，作為全球首個(gè)且目前唯一一個(gè)治療SMA的藥物，諾西那生鈉注射液的正式上市，標(biāo)志著SMA在中國(guó)不再是一種“無藥可醫(yī)”的罕見病。
“諾西那生鈉注射液擁有SMA領(lǐng)域最大的臨床研究數(shù)據(jù)，這些臨床發(fā)現(xiàn)支持諾西那生鈉注射液治療在各類型SMA患者中的有效性和安全性，包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育的顯著改善和嬰兒死亡風(fēng)險(xiǎn)的降低。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授表示：“這些改善為以前沒有治療手段的SMA患者群體帶來了新希望。作為中國(guó)首個(gè)獲批的SMA治療藥物，諾西那生鈉注射液為罕見病領(lǐng)域帶來了重大突破，使SMA臨床治療跨入了新的階段。”
SMA診治中心聯(lián)盟助推規(guī)范化診治
在藥物上市的同時(shí)，為提高SMA的規(guī)范化診治水平，中國(guó)兒科專家、兒童神經(jīng)病學(xué)專家、成人神經(jīng)科專家共同呼吁，倡導(dǎo)成立“中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟”。這一呼吁得到了全國(guó)25家醫(yī)院的積極響應(yīng)，并成為聯(lián)盟的首批成員單位。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)病學(xué)學(xué)組組長(zhǎng)、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授表示：“此次成立的中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟將在罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的規(guī)范指導(dǎo)下自發(fā)開展工作。聯(lián)盟將致力于建立一批具備規(guī)范化診治水平的SMA診治中心，全面提高醫(yī)生對(duì)SMA的診斷、治療和長(zhǎng)期疾病管理水平，同時(shí)倡導(dǎo)實(shí)現(xiàn)患者集中診治，雙向轉(zhuǎn)診，早診早治，從而更好地為中國(guó)SMA患者提供高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。”
聯(lián)盟首批成員單位包括全國(guó)25家在兒童、成人神經(jīng)系統(tǒng)疾病領(lǐng)域的領(lǐng)先醫(yī)院，覆蓋了中國(guó)七大地理區(qū)域。聯(lián)盟成立之后預(yù)計(jì)開展的主要工作方向包括建立協(xié)作機(jī)制、實(shí)施規(guī)范診療、加強(qiáng)質(zhì)量控制、保障藥品供應(yīng)、開展病例登記及加強(qiáng)臨床研究等。聯(lián)盟還將積極合作，為各地區(qū)的SMA診療醫(yī)生、多學(xué)科團(tuán)隊(duì)提供高質(zhì)量的線上、線下培訓(xùn)機(jī)會(huì)，全面提高醫(yī)生對(duì)SMA的識(shí)別、診斷、治療和長(zhǎng)期疾病管理水平。
建立共付機(jī)制提高藥物可及性
在SMA藥物獲批上市和中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟成立的同時(shí)，如何通過多方合作，建立共付機(jī)制提高藥物可及性也是中國(guó)SMA患者群體關(guān)注的關(guān)鍵問題。
“諾西那生鈉注射液目前在中國(guó)是一款自費(fèi)藥物，我們深刻理解應(yīng)對(duì)支付挑戰(zhàn)對(duì)中國(guó)患者群體的重要性和迫切性。“渤健公司亞太區(qū)總裁溫浩基先生表示：“我們正在積極致力于與政府、醫(yī)學(xué)界、患者組織、公益機(jī)構(gòu)合作，呼吁建立多方共付機(jī)制，降低患者治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高諾西那生鈉注射液在中國(guó)的藥物可及性。我們的工作包括與公益機(jī)構(gòu)合作在中國(guó)推出患者援助項(xiàng)目，積極尋求國(guó)家和地方醫(yī)保報(bào)銷機(jī)會(huì)，爭(zhēng)取早日按3%繳納進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅等，使更多中國(guó)SMA患者能從諾西那生鈉注射液治療中獲益。“
國(guó)內(nèi)首家關(guān)注罕見病SMA的公益機(jī)構(gòu)——北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心代表邢煥萍女士表示：“政府對(duì)罕見病領(lǐng)域的日益關(guān)注，包括制定罕見病目錄、加速臨床急需用藥審評(píng)審批、降低進(jìn)口罕見病藥品增值稅率、建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)等一系列政策，給罕見病患者和家庭帶來了希望。今年3月國(guó)家醫(yī)保局公布了《2019年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整方案（征求意見稿）》，這是國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整第一次明確提出優(yōu)先考慮罕見病、兒童用藥，充分體現(xiàn)了國(guó)家對(duì)罕見病、兒童用藥保障的高度關(guān)注。我們衷心希望各級(jí)政府能針對(duì)臨床療效顯著的SMA治療藥物啟動(dòng)談判，將SMA藥物納入國(guó)家或地方醫(yī)保藥品目錄，幫助SMA患者家庭解決治療負(fù)擔(dān)，讓保障罕見病患者用藥真正成為現(xiàn)實(shí)。“
關(guān)于諾西那生鈉注射液
作為第一個(gè)也是唯一一個(gè)獲批治療SMA的藥物，諾西那生鈉注射液目前已在40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲批。截至2018年12月31日，全球已有超過6600名嬰兒、兒童或成人SMA患者接受了諾西那生鈉注射液的治療。
諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸（ASO），采用Ionis的專有反義技術(shù)開發(fā)，旨在用于治療因SMN1基因（位于染色體5q）突變或缺失，造成SMN蛋白缺乏，進(jìn)而引起的SMA。諾西那生鈉注射液可以改變SMN2前mRNA的剪接，從而增加完整長(zhǎng)度SMN蛋白的產(chǎn)生。ASO是一種合成的核苷酸短鏈，可以用來選擇性地結(jié)合目標(biāo)RNA并調(diào)節(jié)基因表達(dá)。通過使用這項(xiàng)技術(shù)，諾西那生鈉注射液已經(jīng)被證明可以增加SMA患者中完整長(zhǎng)度SMN蛋白的數(shù)量。諾西那生鈉注射液通過鞘內(nèi)注射給藥，直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液（CSF）中，正是SMA患者因SMN蛋白水平不足，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元出現(xiàn)退行性變的部位。
在臨床試驗(yàn)項(xiàng)目中，諾西那生鈉注射液顯示出了良好的獲益風(fēng)險(xiǎn)比。諾西那生鈉注射液組最常見的不良反應(yīng)是呼吸道感染和便秘。嚴(yán)重不良反應(yīng)肺不張?jiān)诮邮苤Z西那生鈉注射液治療的患者中更為常見。ASO給藥后出現(xiàn)凝血異常和血小板減少，包括急性重度血小板減少。患者可能增加出血并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。在有些ASO給藥后曾觀察到腎毒性。諾西那生鈉注射液存在于腎臟中并由腎臟排泄。
渤健從反義技術(shù)的領(lǐng)先企業(yè)Ionis Pharmaceuticals獲得諾西那生鈉注射液在全球的開發(fā)、生產(chǎn)和商業(yè)推廣權(quán)利。渤健和Ionis共同開展了SMA領(lǐng)域最大的一項(xiàng)創(chuàng)新臨床開發(fā)項(xiàng)目，該項(xiàng)目使諾西那生鈉注射液從2011年的首次人體注射到五年內(nèi)獲得首次批準(zhǔn)。
關(guān)于渤健
在渤健，我們的使命清晰明確：我們是神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的先鋒。渤健為全球罹患嚴(yán)重神經(jīng)和神經(jīng)退行性疾病的患者探尋、研發(fā)和提供創(chuàng)新療法。渤健是Charles Weissmann，Heinz Schaller，Kenneth Murray與諾貝爾獎(jiǎng)獲得者Walter Gilbert和Phillip Sharp攜手在1978年成立的全球首批生物技術(shù)公司之一。今天渤健擁有治療多發(fā)性硬化的領(lǐng)先藥物組合; 推出第一個(gè)也是唯一一個(gè)批準(zhǔn)用于脊髓性肌萎縮癥的治療藥物；并專注于推進(jìn)阿爾茨海默病和癡呆、多發(fā)性硬化、神經(jīng)免疫學(xué)、運(yùn)動(dòng)障礙、神經(jīng)肌肉疾病、神經(jīng)科急癥、神經(jīng)認(rèn)知障礙、疼痛、眼科領(lǐng)域的科學(xué)研究項(xiàng)目。渤健還生產(chǎn)和推廣先進(jìn)生物制劑的生物仿制藥。
