今日，bluebird bio公司宣布歐盟委員會（EC）有條件批準其基因療法ZYNTEGLO上市，治療12歲及以上患者的輸血依賴型β地中海貧血。值得一提的是，ZYNTEGLO是針對這一疾病的首款基因療法。
輸血依賴型β地中海貧血是一種嚴重的遺傳病。由于編碼“β球蛋白”的基因發(fā)生突變，患者體內(nèi)的血紅蛋白水平會出現(xiàn)明顯下降，甚至缺失。為了生存，患者不得不終身接受輸血治療。然而輸血只能治標，不能治本，且由于輸血帶來的鐵過載現(xiàn)象，這些患者容易出現(xiàn)多器官損傷。因此，這些不幸的患者急需安全有效的創(chuàng)新療法，緩解他們的病情。
由bluebird帶來ZYNTEGLO就是這么一款新型治療方案。具體來看，這種基因療法從患者體內(nèi)分離出造血干細胞，并利用病毒載體引入經(jīng)過修飾、能行使正常功能的β球蛋白基因。隨后，這些患者會先接受化療對骨髓進行”清洗“，再引入這些經(jīng)過基因編輯的造血干細胞。按設(shè)想，這些造血干細胞會在患者體內(nèi)源源不斷地形成具有正常功能的血紅蛋白，極大減少患者對輸血的需求。在理想情況下，患者甚至不再需要進行輸血治療。理論上講，這樣的治療效果可以維持一生！
在多項臨床試驗中，研究人員們發(fā)現(xiàn)75%-80%的患者擺脫了對輸血的依賴。在數(shù)據(jù)截止時，已有患者近6年（56個月）沒有接受輸血。和過去頻繁的輸血相比，這無疑是一個重大改變。在安全性方面，研究人員觀察到了一起可能與治療有關(guān)的嚴重副作用。其他的副作用與干細胞采集以及移植前的骨髓處理有關(guān)。
由于這款療法有望給患者生活帶來革命性的改變，歐洲藥品管理局（EMA）曾授予其PRIME資格，并將其納入“Adaptive Pathway”項目，以加速其審評流程?；赯YNTEGLO展現(xiàn)的療效與安全性，歐盟委員會也在今日有條件批準這款基因療法上市。
“作為ZYNTEGLO臨床試驗的主要負責(zé)人之一，我親眼見證了基因療法能為患者及其家庭帶來的希望。過去，為了管理這一疾病，患者不得不接受數(shù)年，甚至數(shù)十年的輸血，”羅馬第一大學(xué)（Sapienza University of Rome）的Franco Locatelli教授說道：“歐盟委員會的批準意味著對于特定的輸血依賴型β地中海貧血患者，我們有了新的基因療法。它有望擺脫對輸血的依賴，改變患者們的生活。”
參考資料：
[1] bluebird bio Announces EU Conditional Marketing Authorization for ZYNTEGLO? (autologous CD34+ cells encoding βA-T87Q-globin gene) Gene Therapy for Patients 12 Years and Older with Transfusion-Dependent β-Thalassemia Who Do Not Have β0/β0 Genotype, Retrieved June 3, 2019, from https://www.businesswire.com/news/home/20190603005497/en/
