精準(zhǔn)醫(yī)療可能適用于或應(yīng)該適用于許多疾病，但突變特異性治療通常被認(rèn)為是治療癌癥的。日前，一家全新的臨床前階段生物醫(yī)藥公司 Renovacor正式成立，并獲得了諾華等共同領(lǐng)投的1100萬美元A輪資金。該公司的首席執(zhí)行官M(fèi)agdalene Cook博士認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也應(yīng)該在治療心臟病方面有所體現(xiàn)，該公司正在為一種罕見的、可能致命的心臟病開發(fā)基因療法。
Renovacor的主要在研項(xiàng)目是基于重組腺相關(guān)病毒（AAV）的基因療法，用于因BAG3基因突變而患有擴(kuò)張型心肌?。―CM）的患者。
擴(kuò)張型心肌病是一種影響美國300多萬人口、且出現(xiàn)不斷增長趨勢的疾病。許多患者由于缺血性心臟病而發(fā)展為DCM。目前，具有BAG3突變的DCM患者用心力衰竭的標(biāo)準(zhǔn)療法進(jìn)行治療。盡管通過藥物治療和護(hù)理，疾病癥狀會(huì)有所改善，但DCM患者的五年生存率僅為50％。針對(duì)攜帶BAG3突變的DCM患者開發(fā)BAG3基因替代療法，可以潛在地預(yù)防這種疾病在健康的年輕人群中進(jìn)展。
Cook博士指出：“BAG3基因影響心臟的收縮力，這就減少了每次收縮時(shí)的血流量。當(dāng)發(fā)生這種情況時(shí)，一些血液留在心臟中，這就是引起擴(kuò)張的原因，心臟會(huì)像氣球一樣爆炸?！?該基因還在心肌的重塑中發(fā)揮作用，心臟肌的重塑是指心臟的形狀，結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化。重塑可能是一件好事，例如在心肌適應(yīng)體育鍛煉的情況下。但這對(duì)DCM患者來說卻不是一件好事。Cook博士說，這種重塑會(huì)導(dǎo)致心臟組織留下疤痕，從而降低其泵血的能力。
Renovacor的基因療法技術(shù)，是基于坦普爾大學(xué)劉易斯卡茨醫(yī)學(xué)院（the Lewis Katz School of Medicine Temple University）Arthur Feldman博士十多年的研究。該治療方法取代了缺失的BAG3基因，可能會(huì)阻止DCM進(jìn)展。最終，這種治療方法甚至可以成為BAG3突變檢測呈陽性的患者的預(yù)防性療法，防患于未然。
據(jù)悉，本輪資金將用于推動(dòng)這款基因療法進(jìn)臨床，啟動(dòng)大型動(dòng)物的毒理學(xué)和生物分布研究，從而提交IND申請(qǐng)。此外，這筆資金還將用于籌建制造運(yùn)營設(shè)施。
Renovacor首席執(zhí)行官M(fèi)agdalene Cook博士（圖片來源：Renovacor）
Magdalene Cook博士說：“對(duì)于具有特定基因突變的心血疾病患者，目前還沒有精準(zhǔn)醫(yī)療的治療選擇，這是Renovacor希望提供的。通過將第一種針對(duì)心血管疾病的精準(zhǔn)療法推向市場，我們的目標(biāo)是改變這一領(lǐng)域已有三十多年的治療范式。”
Renovacor創(chuàng)始人Arthur Feldman博士說：“Renovacor的基因療法是目前在心力衰竭人群中進(jìn)行的唯一基因替代療法。通過替換導(dǎo)致疾病的遺傳基因，Renovacor的潛在治愈性治療旨在阻止疾病進(jìn)展，并挽救其他健康年輕人的生命。”
參考資料：
[1] Renovacor Closes $11 Million Series A Financing to Advance First Gene Therapy for a Rare Cardiovascular Disease Retrieved on August 15 2019 from https://www.businesswire.com/news/home/20190814005354/en/
