2019年11月25日，生物技術(shù)公司ProQR Therapeutics（ProQR）宣布其常染色體顯性視網(wǎng)膜色素變性（ADRP）治療藥物QR-1123獲得FDA孤兒藥資格認(rèn)定。
孤兒藥資格認(rèn)定為正處于研發(fā)階段的用于罕見疾病的藥物提供了優(yōu)待。藥物經(jīng)FDA孤兒藥資格認(rèn)定后，將獲得開發(fā)計(jì)劃稅收優(yōu)惠、新藥申請(qǐng)費(fèi)用免除等特權(quán)，且其所屬公司在新藥上市后將擁有七年的市場獨(dú)占權(quán)。
ADRP是一種嚴(yán)重的遺傳性罕見病，患者在兒童時(shí)期會(huì)出現(xiàn)夜盲等癥狀，發(fā)展到中年時(shí)期有很大概率會(huì)失明。研究發(fā)現(xiàn)，ADRP的發(fā)病原因可能是視紫紅質(zhì)（RHO）基因中的P23H突變，從而導(dǎo)致RHO蛋白錯(cuò)誤折疊。錯(cuò)誤蛋白會(huì)對(duì)光感受器受體細(xì)胞產(chǎn)生毒性，同時(shí)降低野生型等位基因的功能。隨著時(shí)間的推移，患者視覺細(xì)胞會(huì)逐漸死亡，導(dǎo)致漸進(jìn)性性視力喪失。目前，尚無獲批準(zhǔn)上市的P23H ADRP療法。
QR-1123是生物制藥公司伊奧尼斯制藥（Ionis）利用其專有反義技術(shù)發(fā)現(xiàn)的一種RNA低聚核苷酸類藥物，主要用于治療由P23H突變引起的ADRP。該藥物可特異性結(jié)合突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA，以抑制RHO蛋白突變毒性物質(zhì)的形成。QR-1123主要通過眼內(nèi)玻璃體注射給藥。該藥物于2019年8月獲得IND許可，并獲得了FDA快速通道指定。
ProQR針對(duì)QR-1123進(jìn)行了Ⅰ、Ⅱ期臨床試驗(yàn)Aurora，又稱PQ-1123-001試驗(yàn)，是QR-1123的首次人體臨床研究。該試驗(yàn)在北美的專家站點(diǎn)進(jìn)行，以35名成年P(guān)23H基因突變的ADRP患者為研究對(duì)象，進(jìn)行單劑量遞增給藥和多劑量給藥試驗(yàn)，以研究藥物的藥代動(dòng)力學(xué)特征，并評(píng)估其安全性、耐受性和有效性。
ProQR成立于2012年，總部位于荷蘭萊頓，是一家生物技術(shù)與制藥公司。該公司由遺傳病領(lǐng)域的專業(yè)人士創(chuàng)立，致力于開創(chuàng)性的科學(xué)研究。ProQR基于其獨(dú)特的RNA修復(fù)平臺(tái)技術(shù)開發(fā)RNA轉(zhuǎn)化藥物，為嚴(yán)重遺傳性罕見病患者提供新的治療選擇。
伊奧尼斯制藥（納斯達(dá)克股票代碼：IONS）成立于1989年，總部位于美國加利福尼亞州，是一家領(lǐng)先的生物技術(shù)公司。該公司是RNA靶向藥物領(lǐng)域的先驅(qū)，基于其高效且廣泛適用的藥物發(fā)現(xiàn)平臺(tái)開發(fā)了一系列創(chuàng)新藥物，為脊髓性肌萎縮癥（SMA）、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病及其他罕見病患者提供更高價(jià)值的療法。
ProQR首席執(zhí)行官Daniel de Boer表示：“我們很高興ADRP治療藥物QR-1123能獲得孤兒藥資格認(rèn)定，這表明這類進(jìn)行性失明患者將擁有新的治療選擇。我們的目標(biāo)是積極推進(jìn)一系列研發(fā)計(jì)劃，以有針對(duì)性的方式治療ADRP等遺傳性視網(wǎng)膜疾病?！?/p>
