2021年02月28日是國際罕見病日，對罕見病患者這一特殊群體的關(guān)注度也驟然升溫。輔助生殖領(lǐng)域龍頭上市公司貝康醫(yī)療宣布了一項針對1000個罕見病家庭的大型公益活動，以期幫助這些家庭阻斷遺傳病的代代相傳，讓這些家庭的后代不再受到遺傳病的困擾，徹底擺脫遺傳病的魔咒。貝康醫(yī)療自主研發(fā)了一款針對遺傳病阻斷的胚胎檢測試劑盒產(chǎn)品，該產(chǎn)品能夠通過對多枚胚胎的逐一檢測，從中挑選出不含有致病基因缺陷的胚胎進行移植，徹底阻斷遺傳病，這也是我國第一次掌握解決遺傳病親子代傳遞難題的尖端科技。在這之前，罕見病家庭除了需要承擔患者本身帶來的各種不便和壓力外，父母如果打算再次生育，也沒有很好的辦法生育健康的下一代，直至“胚胎植入前遺傳病檢測技術(shù)”的首次出現(xiàn)，讓罕見病家庭的下一代更健康，而這一革命性的技術(shù)創(chuàng)新對于全球的罕見病家庭意義重大。貝康醫(yī)療已經(jīng)完成了上述產(chǎn)品的注冊檢驗，正式進入了臨床試驗階段，預計將于2022年獲得醫(yī)療器械注冊證，這也將是全球首個能夠?qū)崿F(xiàn)遺傳病阻斷的胚胎檢測臨床注冊產(chǎn)品。
據(jù)FDA統(tǒng)計，全球已知的罕見病約有7,000 多種，其中約80%屬于遺傳性疾病，罕見病人數(shù)更是接近5億。對于罕見病，目前只有不足5%的罕見病具有明確的治療方法，國際上也只有1%的罕見病存在治療藥物，罕見病家庭在生育下一代時仍然會面臨生育同樣罕見病的高風險。除了已經(jīng)統(tǒng)計的罕見病家庭，那些還未生育下一代的“致病基因”攜帶者夫婦同樣是潛在的罕見病家庭，根據(jù)文獻數(shù)據(jù)統(tǒng)計，遺傳病致病基因攜帶人群的比例高達84%，平均每個人攜帶的致病基因數(shù)量為2.8個，按照中國14億人口估算，僅中國就有約11.76億人口攜帶有致病基因，每一對攜帶相同致病基因備孕夫婦都有可能生育出遺傳病患兒，因此罕見病距離每一個人其實并不遙遠。如何采用一級預防手段實現(xiàn)孕前階段更大范圍的遺傳病攜帶者篩查與胚胎阻斷，對于遺傳病的預防尤為關(guān)鍵，而胚胎植入前遺傳病阻斷技術(shù)能夠確保這些家庭生育的后代不再發(fā)病，該技術(shù)也是當前國內(nèi)外針對遺傳病致病基因攜帶夫婦最為關(guān)鍵和有效的手段。以地中海貧血為例，地中海貧血(簡稱“地貧”) 又稱為海洋性貧血，我國重型和中型地貧患者在30萬人左右，而地貧基因攜帶者超過3000萬人，涉及近3000萬家庭近1億人口，尤以兩廣地區(qū)最為嚴重，廣東“地貧”基因攜帶者超過10%，廣西“地貧”基因攜帶者超過20%，如果能夠?qū)⑦@一技術(shù)運用于上述地貧基因攜帶人群的胚胎植入前阻斷，將對我國區(qū)域經(jīng)濟和人口健康作出巨大貢獻。目前我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，大約每5個嬰兒死亡中就有1個死于出生缺陷，每小時有3個嬰兒死于出生缺陷。如何借助胚胎阻斷技術(shù)幫助中國約11.76億這一龐大的致病基因攜帶群體健康生育下一代，對于國家的出生缺陷預防和人口健康戰(zhàn)略有著重大意義。記者了解到，根據(jù)貝康醫(yī)療此次發(fā)起的針對1000個罕見病家庭的大型公益資助活動，每一個家庭都可以在生殖醫(yī)療機構(gòu)，免費接受來自貝康醫(yī)療胚胎遺傳病阻斷試劑盒提供的技術(shù)，從而挑選不攜帶有致病基因的胚胎進行植入，從根本上杜絕遺傳病缺陷的二次發(fā)生，幫助這些急需生育下一代的家庭解決問題。貝康醫(yī)療作為上市公司，從回饋社會、承擔更大的社會責任角度出發(fā)，本次活動除了提供免費的檢測試劑盒外，貝康醫(yī)療的工作人員還會積極幫助這些家庭聯(lián)系、推薦優(yōu)質(zhì)的輔助生殖醫(yī)療機構(gòu)為患者提供針對性的治療與服務(wù)。本次活動將持續(xù)一年的時間，自2021年2月28日起一直持續(xù)到2022年2月28日，之所以將活動時間設(shè)定為一年，也是基于胚胎阻斷技術(shù)本身的時間周期考慮（從罕見病的確診、治療評估、促排卵、胚胎檢測直至胚胎的移植，約需要一年的時間），足足一年的活動周期實則是代表了貝康醫(yī)療對待此次活動滿滿的誠意。貝康醫(yī)療負責人表示，希望這樣的公益活動能夠讓更多的人了解認識罕見病，讓好的技術(shù)能夠真正服務(wù)于臨床，讓那些迫切需要這些產(chǎn)品的人們能夠從中獲益。通過此次國際罕見病日，我們也看到了以中國遺傳病和輔助生殖為代表的黃金賽道，PGT產(chǎn)品的上市讓越來越多的人開始關(guān)注遺傳和輔助生殖，特別是“通過輔助生殖技術(shù)生育健康的下一代”，越來越多的備孕夫婦也開始意識到以孕前遺傳病攜帶篩查作為出生缺陷一級預防的重要性，這也意味著我國約3.3億育齡女性可以借助孕前遺傳病攜帶者篩查來了解自身生育遺傳病患兒的風險，據(jù)此估計約有超過2000萬的高風險家庭（7.7%的比例）可以通過胚胎遺傳病阻斷技術(shù)實現(xiàn)遺傳病的阻斷，總的胚胎數(shù)量可能超過1億。除了遺傳病，諸如糖尿病、高血壓以及腫瘤等疾病都有一定比例屬于遺傳性疾病，這些遺傳性疾病也能夠通過上述胚胎遺傳病阻斷技術(shù)實現(xiàn)生育干預，保障下一代的健康，如果將這些人群納入在內(nèi)，胚胎遺傳病阻斷市場的規(guī)模將不可估量。隨著貝康醫(yī)療此次胚胎遺傳病阻斷產(chǎn)品的后續(xù)上市，該產(chǎn)品將立足中國，服務(wù)全球的罕見病患者家庭，在這樣一個特殊的日子，能夠有一個阻斷罕見病的試劑盒進入臨床試驗是這個時代的進步和歷史性突破，代表了罕見病生育防控領(lǐng)域的行業(yè)標桿，我們也希望不斷有好的技術(shù)能夠持續(xù)造福人類。
